Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 2 Următor Selectați Pagini

Boala de stocare lipidelor

Leucoencefalopatia metachromatic nu sunt asociate cu acid aromatic sulfuric lipazei O deficienta la pacientii cu manifestari clinice de copii MLD, dar acid aromatic lipază O activitate este normal. Acest lucru poate fi hidrolizat în Cerebroside sulf vivo necesară datorită lipsei de activare a proteinei.

Aril acid sulfuric lipazei Un deficit nu este asociat cu leucoencefalopatie metachromatic, de asemenea, cunoscut sub numele de acid pseudo-aromatic lipazei Un deficit.

α-galactozidazei A deficit

1898 Marea Britanie și Germania, J. W. Anderson Fabry au fost descris pentru prima data aceasta boala, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Fabry lui. Este o boala genetica X-linked, predominant boala de sex masculin. deficit de α-galactozidazei cauze neurologice acil sphingosine glicozide trihexyl în depunerea tesutului.Copil de sex masculin sau de debut adolescent, manifestarile clinice ale dureri la nivelul membrelor, parestezii, piele, membranele mucoase vasodilatație (tumori vas de sange excitat), ar putea avea, de asemenea, corneei și opacifierea cristalinului. Cu varsta, nu albuminurie, urina hipotona, edem limfatic, leziuni renale grave poate duce la hipertensiune arteriala si uremie. De multe ori mor de insuficienta renala sau boli de inima, boli cerebrovasculare. Femeile heterozigote există cea mai mare parte de activitate la nivel moderat, asimptomatice, uneori ca un pacient de sex masculin cu manifestări clinice severe și caracteristice spirala, ca atrofie a epiteliului cornean (examinarea cu lampa cu fantă dezvăluit).

Verificați plasma de sange, leucocite, lacrimi α-galactozidazei O activitate poate confirma diagnosticul. Verificați culturile de celule lichidul amniotic, care activitatea α-galactozidazei de deficit lipazei și XY cariotipului diagnostic prenatal se poate face cu semnificație eugenie.

A fost menținută cu fenitoina poate ameliora unele dureri, tratament direct enzima suplimentar să fie explorate.

GM2 ganglioside boala de stocare

GM2 depunerea ganglioside în organism cauzata de deficienta congenitală cauzată de hexosaminidase. Moștenire autozomal recesiva. Pot fi împărțite în trei tipuri: infantile (Tay - Sachs Jakob, cunoscut anterior ca idiotul amaurotic familiala), cel mai frecvent la evrei Ashkenazi și cei care trăiesc în franceză canadieni Louisiana în cea mai mare incidență. Poporul irlandez-american. Performanță de orbire, dementa progresiva, paralizie, zona maculara legata de cires pată roșie este diagnosticul. Tipul Sander Hof, cu excepția în afara creier, organele interne sunt, de asemenea, modificări patologice, clinic pare infantil, enzimele dependente de diagnostic verificate. Juvenile performanta ataxie, convulsii și recesiune psihomotorie progresivă.

GM1 boala ganglioside

Moștenire autozomal recesiva. GM1-β-galactozidaza deficit, GM1 depunerea ganglioside in materia cenusie creier, materia alba si organele interne, sub-Ⅰ, Ⅱ două tipuri, în principal, hipotonie, paralizie spastică. Ⅰ tip există chip special, să fie cu o diferență mucopolizaharidoza.


Anterior 2 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (34.238.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice