Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Boala de stocare lipidelor

Boala depozitarea lipidelor (boli de stocare lipidice) un grup de lipide (inclusiv glicolipide) în sânge și țesuturi și însoțite de o acumulare anormală a manifestărilor clinice tipice ale sindromului, de asemenea, cunoscut sub numele de boala depozitului de lipide. Multe tipuri, manifestări clinice varia, implicând adesea sistemul nervos, în timp ce performanța demielinizante bolii. Moștenire recesivă autosomal cea mai mare parte.

Dactilografiere

Există Niemann - Pick două lui, gras sphingosine boala de stocare lipidelor acil glucozida, deficit de acid lipază, deficit de neuraminidaza, galactoză acil sphingosine boala de depozitare a lipidelor, cerebrosides sulf Boala grăsime stocarea lipidelor, o varietate de acid sulfuric deficiență lipază, α-galactozidazei deficiență, GM2 boala depozitare ganglioside, GM1 boala ganglioside și alte tipuri.
Analize specifice

Niemann - boala Pick doua a lui

Un lipide boli de metabolism. Mai frecvente la evrei, China a fost, de asemenea, raportate. Congenital enzima deficit nervoase teaca de mielina, cauzand celulele tesutului reticulare sphingomyelin acumulează, formând o Niemann tipic - Alege boli două de celule. De asemenea, cunoscut sub numele de neuropatia mielină. Moștenire autozomal recesiva. Niemann - Alege doua de celule sunt foarte prezente in splina, ficat, maduva osoasa, ganglionii limfatici și celule ganglionare.

În cazul în care debutul bolii la sugari, manifestat ca malnutritie, intarzierea cresterii, ficat, splina, ganglionii limfatici, piele și plămâni au infiltrarea celulelor. Orbire sistemului nervos, surditate, hipotonie și rigiditate și așa mai departe. Când infiltrarea sever maduvei osoase cu anemie moderată și trombocitopenie. Condiție boală feroce, mulți copii 1 la 3 ani a murit, câteva poate supravietui la pubertate.

Chip de maduva osoasa pentru a găsi tipic Niemann - Alege doi de celule pot fi confirmate. De asemenea, disponibil de la celulele albe din sange sau biopsii a pielii fibroblaste activitatea enzimei măsurate în mediu și de a face diagnosticul. Nu există nici un tratament specific. Verificați culturile de celule lichidul amniotic extras mielina activitate teaca nervilor, poate fi detectată în boala fetale prenatale.

Gras sphingosine boala de stocare lipidelor acil glucozida

1882 PCE Gaucher descris pentru prima data, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Gaucher. Este cea mai frecventa boala ereditara glucoza si a metabolismului lipidic. Moștenire autozomal recesiva. Ca activitate glucocerebrosidază scăzut, celulele albe din sange si membrana celulelor rosii din sange de la care provin glucocerebroside (de exemplu, glucozide gras sphingosine acil) catabolism blocat și nu poate fi defalcate în glucoză și acylsphingosine depuse în fagocite mononucleare sistem (ficat, splina, maduva osoasa si alte organe). Boala văzut la orice varsta, nu sunt de tip infantil, infantil și adulți. În termen de șase luni de la debut infantil, boli acute, feroce, inițial cu hepatosplenomegalie, urmate de nervi cranieni severe și implicarea trunchiul cerebral, a murit în termen de doi ani. Debut infantil în după șase luni, boala a organelor subacute, interne și sistemul nervos poate fi afectat. Adult cronica, pot perioada de la naștere până la debut la maturitate, în general, nu încalcă sistemul nervos, în principal ca hepatosplenomegalie, membrelor dureri articulare, piele maro pigmentare. Poate fi din cauza infarctului de splină și ruptură splenică și provoca dureri abdominale acute. Hipersplenismul permite trombocitopenie cu tendinței de sângerare.

Testele de laborator

Anemie performanta, leucopenie și trombocitopenie; biopsie de maduva osoasa, ficat si splina, pot fi găsite în cerebrosides conțin reticulocite (celule Gaucher). Adesea fosfatazei acide niveluri ridicate sanguine plasmatice ale cerebrosides pot fi, de asemenea, crescute.

Cu vitamine, extract de ficat terapie are un rol. Pentru splenomegalie și hipersplenism, splenectomie chirurgicale. Tratamentul glucocerebrosidază intravenoasă a fi testate. Mortalitatea infantilă la pacientii cu multiple pacienți, adulți pot supraviețui timp de mulți ani.

A suferit de boala Gaucher asupra fatului la femeile gravide sau ambii părinți sunt boala homozigotă sau heterozigotă Gaucher ale fatului, cultivate din celule fetale obtinute prin amniocenteza pentru a determina extract de glucocerebrozidaza, dacă fătul poate fi identificat Există boala Gaucher.

Deficitul de acid lipază

Moștenire autozomal recesiva. Acidul lipazei hidroliza funcția principală ester colesterol LDL, astfel încât acestea sunt țesutul înconjurător din plasmă deviată. Acest deficit de enzime, esteri de colesterol și trigliceride în multe țesuturi la depunerea corpului. Există două principalele manifestări clinice: boala ① Wolman lui. 1956 descris pentru prima data de M. Wallman. Este o boala demielinizanta. În principal pentru sugari bolnavi, născuți după performanța de slăbiciune, hepatosplenomegalie, diaree, balonare și alte simptome gastro-intestinale, calcifiere suprarenale, retard mintal, pacienții rareori supravietui la 1 an. ② cholesteryl boala de stocare ester. Mai benigne, uneori, nu este diagnosticat pana la varsta adulta. Depunerea de lipide extinse, hepatomegalie, de multe ori de înaltă hiperlipidemie β-lipoproteinelor, ateroscleroza precoce, există puține calcifiere renale.

Conform manifestările clinice și fibroblaste de piele, cultura de limfocite (dovada acide deficit lipazei) pot fi folosite pentru diagnostic. Nici un tratament specific.

Ceramide deficit de enzime

Moștenire autozomal recesiva. Grăsime Farbers, de asemenea, cunoscut sub numele de boala granulomatoasă. Deoarece acidul neuraminidaza deficit, acil acumularea sphingosine în organizație. Principalele manifestări clinice de dureri articulare și deformare progresiva, noduli subcutanat (în apropierea articulațiilor și presiunea deosebit de semnificative) și răgușeală progresivă. Aceste organizații au umplut granuloame lipidelor, precum si acumularea de macrofage. Acil sphingosine și ganglioside pot acumula, de asemenea, la nivelul neuronilor cauzate de disfunctii ale sistemului nervos. Pulmonare, cardiace, ganglionii limfatici pot fi, de asemenea, implicate. Prognostic saraci.

Folosind fibroblaste de piele de cultura si celule albe din sange, care nu dispun de enzima de acid ceramide, poate confirma diagnosticul. Heterozigot de acid ceramide aproximativ jumătate din activitatea normală. Verificați cultura de celule lichidul amniotic, în funcție de prezența sau absența de deficit de neuraminidază de acid, diagnostic prenatal pot fi efectuate cu semnificație eugenie. Boala este nici o terapie eficientă.

Galactoză acil sphingosine boala de stocare lipidelor

Leukodystrophy, de asemenea, cunoscut ca celulele recuperare-ca. 1916 KH Klapper descris pentru prima boala, este de asemenea cunoscut boala Klapper lui. Este o boala genetica autozomal recesiva. Cerebrosides activitatea β-galactozidazei galactoză din lipsa de galactoza pot cerebrosides clivaj de acil sphingosine și galactoză, cerebrosides galactoză care se acumulează în creier și periferic nervi și a altor țesuturi, care rezultă în sistemul nervos leziuni. Este o boala demielinizanta sau degenerare neurologice.

Debutul simptomelor clinice la nou-născut după naștere, de obicei, aproximativ 3 până la 6 luni, iritat inițial la stimuli externi, și în curând a progresat la mintale grave si tulburari de circulatie. Hiperreflexie devreme, după flasca si hipotonie. Adesea, orbire și surzenie. Sugarii rar trăi până la primii doi ani.

Verificați celule albe din sange, fibroblaste galactoză cerebroside activitate ser și cultură β-galactozidaza, ajută pentru a confirma diagnosticul. Verificați culturile de celule lichidul amniotic din această activitate poate fi folosit pentru diagnostic prenatal, care este semnificația eugenie. Boala este nici o terapie eficientă.

Sulf boala de stocare lipidelor cerebroside

A ereditare boli metabolice ale mielinei. De asemenea, cunoscut sub numele de leukodystrophy metachromatic (MLD). Celulele nervoase mielina dispar în sphingomyelin evident. Ca arilsulfataza un deficit de activitate, galactoză sulf cerebroside în acumularea sistemului nervos central și periferic pot acumula, de asemenea, în rinichi, vezica urinara si alte organe, formarea de particule sferice bloc metachromatic, și un număr mare de urină.

Simptomele clinice pot aparea la orice varsta, dar este cel mai frecvent în primii doi ani de la naștere, de multe ori mor in termen de 10 de ani. De asemenea, disponibile pe incidenta de 5 la 7 ani, ocazional într-un debut adult. Manifestările inițiale de ataxie, deteriorare mentală, incontinenta urinara. Copiii pot avea orbire, handicap de vorbire, pareza membrelor și neuropatie periferică. Dementa adult este o manifestare comuna, boala poate progresa lent.

Prin analiza leucocite sau de cultură pielii fibroblaste aromatic de acid lipază O activitate poate confirma diagnosticul. Culturile de celule lichidul amniotic, prin examinarea activității enzimei, pot fi folosite pentru diagnosticul prenatal, care este semnificația eugenie.

Varietate de acid sulfuric lipazei deficit

Rare, incidența manifestărilor clinice similare la copii MLD, și a fuzionat cu caracteristici similare boala mucopolizaharidoza.


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (34.236.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice