Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 6 Următor Selectați Pagini

Ihtioza

Tratament

Emoliente (mai ales propilenă), agenți locali de presă excitat si retinoizi singuri sau în combinație valabil, precum și eficacitatea de vitamina D droguri nesatisfăcătoare și poate provoca iritarea pielii. De obicei, nu este necesar aplicatiile sistemului retinoizi.

Ihtioza lamelară

Boala peste tot în lume, de a estima prevalența lor în supraviețuirea nou-nascuti este de 1/200000 - 1/300000 intre, dar în unele domenii, cum ar fi Norvegia (1/91000) sau grupuri de endogamie, de asemenea, întotdeauna susceptibile de a fi mult mai răspândită. Boala are, de obicei, o eterogenitate genetic, și în cele mai multe pedigree arată caracteristicile genetice autozomale recesive, și, ocazional, a găsit moștenire autosomal dominant. Gena său cauzal a fost localizat în cel puțin trei locuri diferite: include localizată pe cromozomul 14q12 (LI-1) din transglutaminase 1 gena (TGM1), situat în 2q35 (LI-2) a ATP-legare (ABC) genei transportorului (ABCA12) și este situat în 19q13.12 citocromul P450 familie de patru familie din Asia Centrală F polipeptida (CYP4F22).
Patogeneza

Majoritatea pacienților sunt datorate două LI TGM1 mutațiile genei heterologe au avut loc, rezultând în defecte transglutaminase-1 a provocat [3]. Prin formarea transglutaminase -1 NE (glutamil) lizină peptidă a cataliza izomerizarea dependentă de calciu proteina enzima reticulare distribuite în stratul superior care diferențierea epiderma alimentat proteinele structurale mari reticulat cu altele și formarea de plic proteină insolubilă, dar, de asemenea, să conducă la formarea de molecule lipidice membranare, așa TGM1 mutațiile genei patologice compromise grav complex procesul de keratinizare și vărsare. Sa raportat ABCA12 mutatii sunt situate în cinci exonilor (28-32), aceste exonilor codare organisme lamelare ABC transportatorilor în primul domeniu nucleotide caracter obligatoriu, site-ul de lipide manieră dependentă de energie în transportul membrana matrice joacă un rol important. CYP4F22 gene codificate în calea lipoxygenase joacă un rol în enzime citocromul P450, recent a constatat ca mutatia genei asociate cu creșterea în palma LI fenotip. Aproape jumătate din Li este încă etiologie neclară.

Clinic

LI au fost evidente la nastere au simptome severe, și a continuat pentru viață. Majoritatea copiilor de la naștere de un strat de membrană colodiu învelite cu recesiv eritrodermie. La copiii născuți după câteva săptămâni, membrana colodiu evoluat treptat într-o mare de solzi de grăsime tigaie. LI leziunilor cutanate tipice sunt caracterizate de fulgi mari, discoid solzoase gri, sau scoarță de copac ca un mozaic, care nu sunt însoțite de sau asociate cu performanțe eritrodermie usoara. Atașament solzoase centrală, marginea liberă, atât de ușor pentru a forma suprafața pielii crăpate. Costume de baie ihtioza lamelară este ihtioza un fenotip special (de TGM1 un speciale de cauze mutațiile genetice), pacienti au aratat doar trunchiul și implicarea scalpului, pielea fetei prin tragere tensiune de multe ori duce la ectropion, buze valgus și nazale, auricular cartilaj displazie. De asemenea, cauza genelor ectropion extreme, conjunctivită și cheratită secundare închiderii pleoapelor incomplete și așa mai departe. Trăgând pielea bine, opresiune poate duce la cicatrici alopecie, regiunile periferice la nivelul scalpului este cel mai sever. Uscați în mod corespunzător, dar de multe ori cuticula îngroșată jur. Keratoza palmoplantar de diferite grade de severitate, performanța poate fi crescut de la textura pielii palmo-plantar la ingrosarea pielii cu semne de fisuri grave, crapate. Ingrosarea cauzate de punte distrofia unghiilor secundar și unghiilor inflamație ori a citat o creasta longitudinal este, de asemenea, nu mai puțin frecvente. Intraepidermal sudoare conducte de contracție poate provoca intoleranta la caldura grave, și solzos agregate poate duce, de asemenea, la ocluzie a canalului urechii, bacterii si infectii ale urechii recurente.

Patologie

Examenul histopatologic a arătat modificări non-specifice, a aratat acanthosis nigricans, psoriazis sau modificări papilloma, cum ar fi pielea, cu hiperkeratoza difuza. Comparativ cu CIE și grosime epidermica normală sau doar hiperplazie sale blânde. Fisuri aprofundarea colesterol vizibile în stratul cornos și un număr diferit de picături translucide lipide, microscopul electronic, plic subțire de keratinocite sau lipsește, dar schimbările Li în aceste cazuri sunt de fapt în concordanță cu CIE.

Diagnosticul diferențial

Perioada neonatală, manifestările clinice ale bolii asociate cu alte congenitale supărat bumbac filmul ihtioza fenotipul mulțime de suprapunere, în special CIE, de auto-vindecare colodiu păgân și Sj Ö sindromul Gren-Larsson . Cu progresia, LI prezintă caracteristice mari de nuanțe de gri disc, ectropion și nu are nici o eritrodermie ușor de recunoscut și de alte caracteristici, este ușor să fie diferențiate de la alte ihtioza.

Tratament

Severe la copiii de multe ori trebuie să înceapă de la copilărie la retinoizi pentru terapia sistemic. Acitretinul poate reduce în mod eficient hiperkeratoza și scale de producție. Tratamentul este de obicei începe prima doză mică, în funcție de durata și severitatea bolii ajustat treptat până la doza minimă eficace. Tratamentul, de asemenea, ajută la îmbunătățirea ectropion, evitându-se astfel la ochi și pleoapelor chirurgie reconstructiva complicatii chirurgicale. Cu toate acestea, în cazul în care retinoizi utilizarea pe termen lung tratament sistemic, trebuie să se țină în balanță cu toxicitatea potențială. În descuamare severă și piele de cazuri de disfuncție bariere necesită tratament topic, dezactiva, de obicei, exfoliant, pentru că nu există iritarea pielii si risc crescut de absorbție sistemică, în special pentru copii. Aplicarea topică a derivatelor vitaminei D3 și tazarotene [4], și în compoziția matricei care conține acid lactic și propilenglicol sunt crema eficace. Pentru căldură intoleranță tratament paliativ comun de atenuare, cum ar fi aplicarea frecventă de apă sau aer condiționat și umidificator pentru a menține pielea umeda.

Buloasă congenitală ihtioza, cum ar fi eritrodermie

Estimare a prevalentei bolii ratei lume de 1/300 000 1/200000, pentru autosomal boala complet penetranta dominantă genetic, bolnavi și femei egală probabilitate. Aproximativ 50% din cazurile de cazuri sporadice, sugerând noua mutatie păr.

Patogeneza

BCIE de cromozomul 12q13.3 si 17q21.2 se află pe codare keratina 1 (KRT1) si cheratina (KRT10) gena mutație heterozigotă induse [5]. Acestea keratină în stratul bazal al epidermei și în partea superioară a expresiei stratului granular, zona este locul patologiei bolii. KRT1 mutatii sunt de obicei însoțite de keratoza palmo-plantar severe, și KRT10 mutatii, nu palmo-plantar implicat, pentru că nu palmo-plantar KRT10 expresia genelor [6]. Cele mai multe non-conservatoare de aminoacizi înlocuire mutatie mutatie in limita α-elicoidale agregat tijă, poate afecta aranjamentul de keratina, keratina filament oligomerization și asamblare, subminând astfel citoscheletului, deteriorare a celulelor pielii, rezistență mecanică și integritate Rezistenta, cauzând liza celulelor și blistere. Acantoză epidermică și hipercheratoza pot fi cauzate de proliferare excesivă, reducerea descuamare și de alți factori. Functiei de bariera a pielii a fost deteriorat în mod semnificativ, provocând creșterea pierderea transepidermică de apă și cuticulele colonizarii bacteriene, spirala exterior limita mutatie manifestări clinice rare de lumină.

Clinic

Nașterea se produce atunci când eritrodermie, eroziune, scalarea și mari exfolierea pielii. Hiperkeratoza pot apărea la naștere sau în copilărie, cu varsta, pielea fragilitate, vezicule și eritrodermie diminua sau reduce la hiperkeratoza pielii. Între pacient și familie, între manifestările clinice variaza foarte mult, inclusiv cel puțin șase specii cunoscute asociate cu sau fără implicarea palmo-plantar fenotip clinic. De exemplu, în NPS1-3 de tip, partea flexor comun al corpului de-a lungul ridicare striuri, în timp ce formarea de partea extensor comun hipercheratoza pietruite-ca aspect. Membrii de familie în evoluția clinică a fenotipului bolii și relativ consistente.

Asociat cu epidermică ciclic hiperkeratoza și ciclic epidermoliza ihtioza ihtioza este de tip rar BCIE, respectiv, de KRT1 și KRT10 mutatie genetica, o durată mai lungă BCIE, prevalenta bolii perinatale neonatale morbiditatea și mortalitatea cu sepsis și apă și tulburări de echilibru electrolitic, vezicule pielii și infecții secundare lung a suferit de dureri. Pacientii excoriații de multe ori mare, inrosirea fetei bazale, însoțit de miros evident, și, ocazional, poate duce la postura și mers anomalii. Alte simptome de însoțire de cheilită unghiulare și implicarea scalpului, implicarea provoacă scalp uscat parului si pierderea parului sunt încorporate.

Patologie

Datorită diferențelor structurale și ultrastructurale, BCIE disponibil de la alte ihtioza congenitala în mod independent. Principalele caracteristici ale, dens, hiperkeratoza mare pozitiv, stratul granular semnificativ îngroșat, stratul de bază și granular liza celulelor strat de vezicule mici în epidermă. Vacuole în keratinocite evidente, filamente intermediare de keratină (KIF) s-au adunat în grupuri. Modificări histopatologice cu aceasta boala sunt colectiv descris ca "sindromul hiperkeratozei epidermica." În mod normal, vizibile limfocite perivasculare dermice, histiocytes infiltrare ușoară. Analiza ultrastructurală arată că epiderma inferioară fragmentat, stoluri de KIF, în timp ce stratul superior al epidermei perinuclear KIF off. Hiperplazie epidermică semnificativ.

Diagnosticul diferențial

Perioadei neonatale apar bule, eroziuni, iar pielea locale defecte BCIE cu diferență de non-buloasa ihtioza congenitala. Punct de vedere clinic, cu diferite tipuri de epidermoliza buloasă sindrom, sindromul stafilococic al pielii opărite și epidermică toxică identificare faza toxică. Necesitatea de a utiliza un microscop optic și microscop electronic de margine blistere proaspete au fost observate pielii identificare țesut biopsie, în plus față de cultură bacteriană. Sugari și copii de la perioada de timp a buloase naștere de istoria locală recurente buloase epidermica mai multe infectii si caracteristici histologice, cu caracteristici, BCIE oculte cu o diferență ihtioza congenitala, deși Epidermolytic keratoza palmoplantar poate fi, de asemenea, văzut aceleași modificări patologice, dar aceasta boala genetica autozomal dominanta, care implică keratinocite epidermice doar palmoplantare. Siemens nu este asociată cu bullous ihtioza eritrodermie și deoarece particulele apar straturile superficiale ale epidermolizei molt epidermă. La unii pacienți, porci spinoși ihtioza cu BCIE articulații foarte similare și flexor secundare vizibile creasta-cum ar fi, verucoase leziuni cutanate hipercheratozice, dar multi pacienti cu doar keratoza palmoplantare. Cu BCIE complet diferite, nu au existat dovezi clinice sau histologice de formare blister sau epidermoliza buloasa, un alt KIF în anomalii ultrastructurale sunt unice.

Tratament

În principal, tratament simptomatic. Perioada neonatala trebuie să ofere pacienților cu protecție izolare și luptă deshidratare, dezechilibru electrolitic si infectii multiple epidermice. Sepsis trebuie să folosească antibioticele cu spectru larg. Privind operațiunile de ingrijire neonatala, tampoane de utilizare și uleiuri emoliente pot face pielea vindeca eroziuni și ștergerea cât mai curând posibil. Pentru copii si adulti, tratamentul are scopul de a reduce formarea de hiperkeratoza, scoateți cruste și înmoaie pielea. Cu un conținut de uree, acid salicilic, și α-cheratină creme si lotiuni eficiente dizolvate, pentru că drogurile au o senzație de arsură și senzație de furnicături, de obicei, ușor de tolerat la pacienti, in special copiii. Evitați concentrații mari de o zonă mare de preparate de acid salicilic de actualitate, pentru a preveni otrăvire salicilat sistemice. Retinoizi de actualitate și preparate de vitamina D eficiente, dar poate provoca iritarea pielii. Utilizarea frecventă a emoliente si calmarea pielii și combinație Diagonalizarea pielea de apă și a rolului (de exemplu, Muyu înmuiere piatră) și frecare mecanică (de exemplu, cu o perie moale, curata delicat bureți, etc), va avea un efect bun. Infecții bacteriene ale pielii sunt frecvente și pot duce la bule, necesită tratament cu antibiotice locale sau sistemice. Folositi sapun antibacterian sau dezinfectanți, cum ar fi clorhexidina poate ajuta la controlul colonizarii bacteriene. Evitați tratament profilactic continuu (antibiotice orale sau de actualitate), pot apărea din cauza rezistentei la antibiotice. De asemenea, este important pentru a preveni deteriorarea mecanică, din cauza instabilității mecanice de leziuni ale pielii poate crește (ca în haine moi și încălțăminte). Retinoizi oral sintetic poate reduce radical hiperkeratoza și pan-părul BCIE frecventa infectie de apariție, dar, de asemenea, crește fragilitatea pielii și frecvența vezicule. De aceea, se recomandă să utilizeze concentrații scăzute de cantitatea inițială ar trebui să înceapă să crească treptat doza și atent monitorizați până stabili doza minimă de întreținere.

Congenitale ihtioza, cum ar fi eritrodermie

Comparativ cu ihtioza lamelară comun, incidenta sa este de aproximativ 1/200000. În marea majoritate a pedigree, CIE manifestat ca o autozomal caracteristici genetice recesive, și, ocazional, există, de asemenea, rapoarte individuale de moștenire autosomal dominant. În acest tip de ihtioza congenitale au o mare eterogenitate clinice si genetice pe localizarea acestuia de gene boala a fost raportat în cel puțin patru loci diferite, și anume cromozomiale 14q12 (TGM1), 17p13. 1 (ALOXE3, ALOX12B), 5q33.3 (proteine ​​scara) și 19p13.1-p13.2.

Patogeneza


Anterior 6 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire Toate Revizuire [ 1 ]>>>
[Vizitator (114.125.*.*)]Comentarii [Răspunde ]Timp :2018-04-06
Bagaimana penyembuhannya
Vreau să comenteze [Vizitator (34.231.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice