Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 5 Următor Selectați Pagini

Ihtioza

Diferențiere

Keratoza liniar cu ihtioza congenitala si keratoza sclerozante

Autozomal recesiva

POMP

Insuficienta proteazomal

Abrevieri: ARCI, autozomal recesiva ihtioza congenitala, CEDNIK, creierul - Infertilitate - Neuropatia - ihtioza - keratoza palmo-plantar, FLG, filaggrin, IV, ihtioza vulgara, KID, cheratită - cântare boala - sindromul de surditate, LK, buzunar O keratoza proteine; MEDNIK, retard mintal - prolaps intestinal - surditate - Neuropatia - ihtioza - keratoza.

Ihtioza vulgara
Cea mai frecventa boala keratoza. Rata de prevalenta de 1/250, un mod semi-dominant de moștenire genetică, cauzal genice de codificare, filaggrin genei FLG. Pacientii usoare sunt heterozigote mutatie FLG FLG severe, pacientii sunt mutatii homozigote sau biallelic. Bolii la pacientii cu heterozigot au penetranta incompleta, pedigree pedigree între interior și prezintă fenotipuri diferite.

Patogeneza

În faza terminala diferențiată etapa keratinocite, mătase fibrinogen polimerizare (un important keratina particule transparente proteine) poate fi descompusă în agregate keratina intermediar cu filament mătase peptida de agregare, fibrinogenul și cheratină cu filament de polimerizare filamente intermediare și alte trans-conectate la Peeling plic celulă, formarea barierei epidermice. În ihtioza vulgaris, deoarece mutația determină reducerea mătase sau absența agregare proteine, care rezultă în procesul de keratinizare anormale. Creșterea aderenței și formarea cuticula solzos este considerat a fi polimerizat mătase proteine ​​catabolismului retenție de apă din cauza lipsei de aminoacizi.

Clinic

Ihtioza vulgaris este, de obicei, născut la câteva luni după pielea uscată și ușoare până la moderate descuamare. Poate fi, de asemenea, văzut în copilărie, înainte de debutul de pacienți cu debut tardiv, cu ihtioza vulgaris, iar partea flexor de zona inghinala umed, fără leziuni. Boala implica mai ales partea de extensor picior, Tilt solzoase mai mare în jurul fixare centrală. Striuri comun adâncit. În cazurile severe, scalarea se poate răspândi la zona de trunchi, scalp, frunte și obraji, poate fi însoțită de mâncărime. În plus, implicarea palmo-plantar este mult mai evident, și de multe ori duce la șanț piele toc adâncit sau crăpată dureroase. Simptomele clinice și severitatea depinde de sezon și climatice, precum și creșterea umidității, în timpul verii pentru a reduce, într-un loc uscat și rece înrăutățit. Deși ihtioza vulgaris progres treptat in copilarie, dar de obicei imbunatati cu varsta.

Vulgaris ihtioza si keratoza adesea însoțită Mao săptămână ectopica triada (astm, febra fanului si dermatita atopica), 20% la 50% dintre pacientii cu dermatita atopica ihtioza, dermatita atopica poate masca scara Boala parte flexor a corpului, fără leziuni caracteristici ale pielii.

Patologie

Patologie caracteristică a arătat hiperkeratoza usoara. Microscopie optică a relevat lipsa de strat granular de aproximativ jumătate din pacienți, microscopie electronică 30% până la 50% din pacienții cu strat granular nedetectabile și o particule transparente pielii [2].

Diagnosticul diferențial

Pielea uscata si blanda ihtioza vulgara estompeze granitele dintre, identificarea sa se bazeze pe experienta subiectiva. Pentru pacientii de sex masculin cu ihtioza, ihtioza X-linked este, de obicei, solzi mari, de culoare decât negru, gât și în alte părți ale implicării partea flexor, mame cu premature livrare naștere, istorie de muncă prelungit, cu criptorhidie și moștenirea X-linked caracteristică, puteți identifica cu ihtioza vulgara. Biochimie, citogenetica (fluorescenta in hibridizare in situ) sau biologie moleculara poate exclude deficitul de sulfataza steroizi. Dobândit debut ihtioza târziu, cu malnutriție, boli infecțioase (cum ar fi lepra), cancer (cum ar fi limfom) sau boli inflamatorii (cum ar fi sarcoidoza, etc), ușor de identificat. Incidența dermatitei atopice poate fi utilizat singur.

Tratament

Tratamentul are ca scop emoliente și a balsamurilor de piele, prin aplicarea în continuare a scale reduse, există dovezi că crema de ceramide lipide conține o eficientă terapeutic. Agentul de presă conținând uree și preparate excitat, cum ar fi α-hidroxi acid, acidul lactic și acidul salicilic activ, trebuie să fie luate pentru a evita otrăvire acidului. Aplicarea topică a acidului retinoic în mod eficient, dar poate provoca iritarea pielii. Vitamina D medicamente ineficiente. Sistemul utilizează Avi A sau O dimensiune diferită avea un efect terapeutic, dar efectele secundare mai evidente. Curățat de hidratare si hidratante ajuta la tratarea.

Ihtioza X-legate de

Incidenta de oameni din intreaga lume 1/2000, 1/9500, pentru următoarea generație a transportatorilor de sex feminin de genetică, arată model moștenire X-linked, numai incidența sex masculin.

Patogeneza

La pacientii afectati, 90% dintre pacientii situate pe cromozomul Xp22.31 sulfataza steroizi (STS) gena este complet lipsește, rezultând activitate sulfataza steroizi slăbit sau lipsește cu desăvârșire, 10% din pacienti de inactivare a mutatiilor genetice . Sulfataza steroizi și dehidroepiandrosteron sulfat de ester anomalii hidroliză, apoi 3 - acumularea de sulfat de colesterol în epidermă. 3 - sulfat, colesterol poate inhiba transglutaminase -1, ceea ce poate explica o parte dintre simptomele clinice se suprapun cu cauze ihtioza lamelare. Până în prezent, cu toate acestea, patogeneza exacta a bolii este încă puțin înțeleasă.

Clinic

În 90% dintre bărbați pacientii afectati, ihtioza X-legat în prima săptămână după naștere, însoțite de ușoare eritrodermie și scări transparente sistemice sau solzi mari cădea. Adeziune tipică a pielii o mare, poligonal, maro inchis solzoase târziu la sugari și distribuție simetrică, la nivelul membrelor, trunchiului și a gâtului. Uneori, solzoase picior mare gri deschis sau alb. Partea flexor a corpului poate fi implicat sau nu implicat, dar gatul este implicat aproape întotdeauna. În copilărie vizibil scalp subțire solzos, cu reducerea creșterii. În plus față de zona preauricular, palmelor și tălpilor și a feței nu este implicat, cu caracteristica. În vara tinde să fie mai bine, dar cu ihtioza vulgara, nu se poate reduce cu creșterea vârstei.

10% până la 50% din pacientii de sex masculin, iar unele femei pot fi purtători asimptomatici ai opacitate corneană, alte anomalii vizuale sunt rare, cum ar fi orbire de culoare verde. Implicarea de pacienți de sex masculin a crescut incidenta de criptorhidie 20 de ori, coborârea testiculelor rău și dezvoltare este independent de dezvoltare a cancerului testicular și hipogonadism risc crescut. Alte simptome asociate, cum ar fi epilepsie, tulburari mentale reactivitate, hipertrofie piloric, defecte de peretele abdominal si congenitale leucemie limfoblastica acuta este rara. Deși transportatorii feminin de activitate sulfataza steroizi a scăzut cu 85%, dar activitatea remanentă pare să fie suficientă pentru a preveni apariția leziunilor.

Patologie

Manifestările histopatologice includ hiperkeratoza sau parakeratoză, strat granular normală sau ușor îngroșat, hiperkeratoza foliculara poate fi văzut. Examinare la microscop electronic a arătat particule crește cheratină, numărul crește. Desmosomes există încă în stratul cornos, celulele conțin un număr mare de melanozomi. Biochimie și studii de cinetica de celule arata reînnoirea normală a celulelor epidermice și echilibrul de apă.

Diagnosticul diferențial

Testele de laborator de deficit sulfataza steroizi sau STS ștergerea gena poate exclude alte tipuri de ihtioza. Punct de vedere clinic, ihtioza vulgaris partea flexor a corpului și a gâtului nu sunt implicate, adesea însoțite de creșterea de cereale Pippi keratoza palmo-plantar și săptămână brut, puteți identifica ihtioza X-linked. În sindromul continuă microdeletion XP la pacientii de sex masculin, X-legate de recesiv punct, cum ar fi displazia de cartilaj sau însoțite de anosmie gonadotropina sindromul scăzut disfunctii sexuale (sindromul Kallmann) Manifestarile clinice si ihtioza X-linked asemănătoare. Cu hipogonadism ihtioza (ihtioza, cum ar fi sindromul pitic eritrodermie, sindromul Rud) nu poate fi o boala independent, dar pot fi furnizate de către capătul brațului scurt al cromozomului X centromere cauza ștergeri submicroscopic. Și diagnosticul diferențial al acestor boli, analiza cariotipului, fluorescenta in hibridizare in situ, sau analiza microarray în detectarea de pacienti cu X / Y translocations cromozom X și ștergerea cromozom este necesar.


Anterior 5 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire Toate Revizuire [ 1 ]>>>
[Vizitator (114.125.*.*)]Comentarii [Răspunde ]Timp :2018-04-06
Bagaimana penyembuhannya
Vreau să comenteze [Vizitator (3.228.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice