Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 4 Următor Selectați Pagini

Ereditar ataxie

1 dischinezie

① tulburari de circulatie masonice: mers anormal este ataxia ereditară cele mai comune, sunt în mare parte primele simptome, manifestate ca beția sau foarfece, cum ar fi mers, drumul mers nesigur nu este de obicei mai pronunțată. Ca boala progresează, pot exista up instabile sau nu, până la pat. Dizartrie este una dintre caracteristicile de pacienti ataxie ereditare, în principal pentru a fi pronunțate bont (discurs exploziv), lent, monoton și vagi, neclare articulare, volum, intensitate variind sau intermitente, a fost limba dizartrie sau poezie, cum ar fi limbajul, progresia la sfârșitul lunii, aproape toți pacienții ataxie disartrie. Scrierea pe numele barierelor superioare simptome ataxie membrelor, pacientii continua de multe ori după ataxia membrelor inferioare apar cu progresia bolii, arătând linia de cuvânt neregulate, distanța dintre linia de cuvânt de la cuvântul mai mult pentru a scrie mare, cunoscut sub numele de "scris Guo confuzie, "nu scris serios. ② nistagmus si tulburari de circulatie ochi: poate fi exprimat ca nivel de rezistenta, vertical, rotativ sau nistagmus mixt, unii pacienți pot să apară nistagmus incongruente, nistagmus periodic alternativ sau nistagmus disociate, etc, tulburari de circulatie ochi predominante în oftalmoplegia supranuclear, sau paralizie privirea, ochi jerkiness lent, in functie de dificultate.
③ dificultăți la înghițire și sufocare cu apă se datorează daune cauzate de nuclee trunchiul cerebral, ca boala progreseaza, manifestări clinice treptat evident și comune.

④ tremor principal pentru tremor sport, tremor postural sau tremor intenție, dacă este însoțită de deteriorarea extrapiramidal pot apărea, de asemenea, tremor de repaus.

⑤ spasticitate. Deteriorările cauzate de tractul piramidal, de performanță a tonusului muscular trunchi și la nivelul membrelor, reflexe tendinoase activi sau hipertiroidism, clonusul glezna rotula, Babinski semn pozitiv, etc, atunci când mersul pe jos au un mers spastica.

⑥ simptome extrapiramidale. Pentru ca daune ganglionilor bazali la unii pacienti, poate fi asociat cu boala, cum ar fi performanta Parkinson, sau în cazul în care limba flutter suprafață spasme, mioclonii, atetoză, torsiune spasm, mișcări de dans, cum ar fi și alte manifestări extrapiramidale.

(2) functiei cognitive și tulburări mentale

Manifestat ca atenție, tulburări de memorie, scăderea sarcini ale funcțiilor executive, inclusiv depresie, tulburari de somn, psihice si tulburari de comportament, tendinta paranoic este o comună tulburări clinice.

(3) Alte simptome și semne

① neuropatie optică. Atrofie optică primară, retinita pigmentara si alte simptome observate în autosomal dominanta ereditare de tip ataxie Ⅱ, ataxia Friedreich, ataxie ⁃ telangiectasia (AT), boala phytanic de stocare de acid (și a declarat sindromul Refsum, RD) și alte subtipuri, majoritatea pacientilor cu acuitatea vizuală, câmpul vizual și schimbarea elev.

② deformari osoase. Pentru semnele comune, în principal ca scolioza sau după scolioza, câțiva pacienți să apară, de asemenea, gheara deformare mâna sau spina bifida, în special la pacienții cu ataxia Friedreich, arcuite picior și curbura a coloanei vertebrale la cele mai frecvente.

③ leziuni ale pielii. Raspandita in conjunctivei, fata si gat ochi piele telangiectazia, piele ihtioza boala, cafe au lait pigmentare, cum ar fi performanta, comun în ataxie telangiectasia ⁃ sau sindromul Refsum.

Spinocerebellar ataxie

Ataxie spinocerebellar (spinocerebellar ataxie, SCA) este principalele tipuri de ataxie ereditare, inclusiv SCA1 ~ 21. Adult-debut, autosomal dominant și ataxie, este o caracteristică comună a bolii, și de performanță în generații succesive varsta de debut si exacerbari (anticipare genetica). Subtipuri de simptome similare alternativ se suprapun. Fenomenul anticipare genetica SCA este tipic de performanța fiecărei generații agrava simptomele.

(1) SCA semne și simptome comune: debut insidios la 30 la 40 de ani, progresul lent, există copii si 70 de ani de la debut, ataxie membrelor ca primele simptome de mers pe jos de agitare, cade și vorbire neclară, și mâini stângace, tremor intenție, nistagmus, însoțite de un număr mic de dementa si de atrofie musculară distală; examinare a arătat distonie, hiperreflexie tendon, patologice, spastic mers, diapazon sens vibrații și proprioceptive pierdut. Debutul este de obicei după 10 la 20 de ani nu poate merge.

(2) În plus față de manifestările clinice comune, fiecare subtip are propriile sale caracteristici, cum ar fi SCA1 oftalmoplegia, în funcție nu este evidentă; slăbire superior SCA2 sau dispariția reflexelor tendinoase, ochi de circulatie saccades lente evident, atrofie musculara SCA3, hemifacial și fibrilația limba, formarea retracția pleoapelor ochi bulbucati; SCA8 adesea disfonie; SCA5 progrese foarte lente ale bolii, simptome usoare; SCA6 primele crampe musculare coapsei, reduce în funcție de tremor, diplopie, și vertij pozițional; SCA10 semne pure cerebrale și convulsii, SCA7 sau pierderea de pierderea vederii, retinita pigmentara, deteriorarea inimii sunt mai proeminente.

Primul simptom este de mers principal nesigur, slabiciune la nivelul membrelor, tremor poate fi însoțit, transpiratii, simptome vagi cum ar fi discurs, care implică sistemul de con și extrapiramidale a simptomelor extrapiramidale caracteristicile de bază ale cerebelului, vizita, fie văzută semne de deteriorare multi-sistem, care sistemul piramidal, sistemul nervos extrapiramidal, autonom, nervii cranieni și alte mai multe comune. Pacientii au mers bază largă, de mers pe jos de dumping, se referă la nas, testul de rotație a fost pozitiv, disartrie, nistagmus, hiperreflexie tendon, semne patologice au fost pozitive. Unii pacienti pot avea miscari involuntare, amețeli, transpirații, vezicii urinare si disfunctie intestinului. Există, de asemenea, unii pacienți gândirea, inteligența, memoria și alte disfuncții neurologice avansate.

Ataxia Friedreich

Friedreichs ataxie (ataxie Friedreichs) performanța de ataxie cerebeloasa este de cele mai comune boli degenerative idiopatice de Friedreich (1863), primul raportat. Boala are o caracteristici unice clinice, cum ar fi cu debut în copilărie, ataxie la nivelul membrelor, cu semne piramidale, dizartrie, tulburări senzoriale profunde, scolioza, picior arcuit și deteriorarea inimii.

(A), debutul este, de obicei, 4 și 15 ani, ocazional sugari și debut după 50 de ani, atât bărbații, cât și femeile implicate. Primul simptom este progresivă ataxie la mers, mers nesigur, tremura în jurul, ușor să cadă; 2 ani ataxie dublu-membrelor, performanța de stângăciile și tremor intenție, în acest genunchi stadiu incipient și Reflexele tendinoase glezna reflex, dizartrie cerebeloasa sau limba fulminanta, reflectând atât membrele superioare și genunchii tendon reflex salva unii pacienti. Poziție inferioară extremitatea comună și senzații daune vibrațiilor, atingere ușoară, durere si senzatie de temperatură nu este de obicei implicat. Slăbiciune inferior se produce mai târziu, pentru partea superioară sau inferioară cu motor daune neuronului, sau ambele.

(2) pacienti in 5 ani înainte de debutul simptomelor apar de obicei reflex extensor plantar, slabiciune musculara si atrofie a rezultatului medial arcuit picior cu gheare deget de la picior este un semn comun, acesta poate fi membri de familie neafectate de performanță izolat. Progresivă deformare cifoscolioze severă, poate duce la invaliditate functionale si boli pulmonare restrictive cronice, boli de inima este uneori detectabil numai prin ecocardiografie, poate duce la insuficienta cardiaca congestiva, este o cauza majora de deces. Alte anomalii includ atrofie optica, nistagmus (mai ales rezistenta orizontal), parestezii, tremor, pierderea auzului, amețeli, crampe, dureri de picior și diabet zaharat.

(3) Examenul fizic arata testul de genunchi, tibie și ochii greu pentru a stabili semne pozitive, 75% au deformarea coloanei vertebrale toracice superioare, aproximativ 25% dintre pacientii cu atrofie optica, 50% cu picior arcuit, de 85%, cu aritmie cardiacă sau murmur, 10% până la 20% a diabetului zaharat.

(4) examen suplimentar: ① raze X prezinta coloanei vertebrale și deformări osoase, RMN-ul spinal vizibil subtierea; ② comun ECG T inversiune de unda, aritmii și bloc de conducere, hipertrofie ventriculară ecocardiografie, vizual evocat potențialul de scăderea amplitudinii; ③ analiza ADN-ului de FRDA AGA gena intron 18, mai mult de 66 de repetari.

Paraplegie spastica ereditar

Cele mai multe dintre moștenire autozomal dominanta, dar nu a fost autozomal recesiva sau mostenire recesiva legata de sex. Mai ales la debut pentru copii, mai frecvente la bărbați, în special pentru progresia treptată a paralizie spastică. Primele simptome de mers pe jos picioare rigid, inflexibil, slăbiciune musculară. Deoarece mai mic ton extensor membrelor a fost foarfece mers. Genunchi și Ahile activitate reflexelor tendoanelor, pozitivă patologic. Se simt mai accesibil. Cele mai multe s-au arcuit picior, dar nu la fel de Friedreichs ataxie aparent. Însoțite uneori de nistagmus și scolioza. Progres lenta a bolii, după ce membrele superioare sunt de asemenea afectate. Cum ar fi implicarea muschii bulbar poate apărea atunci când dizartrie de unică folosință, disfagie. Funcția sfincterului târziu este, de asemenea, disfunctie usoara.

Testele de laborator

1 spinocerebellar Examenul lichidului cefalorahidian ataxie fost normal.

2 confirmat subtipuri SCA distinge între analiza viabil și PCR folosind leucocitele din sangele periferic a detecta amplificarea CAG gena corespunzatoare dovedi defecte genetice SCA.

3.Friedreich ataxie analiză (FRDA) ADN, gena FRDA pe 18 intronul AGA mult de 66 de repetari.

Imaging


Anterior 4 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (18.205.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice