Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Sindromul de insensibilitate androgeni

Engleză: Sindromul insensitirity androgeni

Genei receptorilor androgeni este situat aproape de centromere cromozomul X uman, contine 8 exonilor, care codifică 910 aminoacizi, Orientul Mijlociu două domenii deget de zinc, regiunea C-terminal are un caracter obligatoriu androgeni. Unele părți ale mutatiilor genetice poate duce la sindromul de insensibilitate androgeni sau feminizarea testiculare (feminizare testiculară), manifestarile clinice ale unui cariotip XY deveni aparent normală ontologia, dar nici femeile fertile, testicular sta de obicei in cavitatea abdominala, nu spermatogenezei.
Sindromul de insensibilitate androgeni este o moștenire X-linked recesiv, cromozom cariotip 46, XY, aparținând pseudohermafroditism de sex masculin, testosteron sale, urina cetonici 17 valori normale de sex masculin, in vivo testiculare gonade, din cauza lipsei de reducere a tesutului vulvare 5a enzime, testosteron nu pot fi convertite în dihidrotestosteron, sau DHT din cauza lipsei de receptori, dar nu se poate exprima androgeni cauza feminină genitală.

Clasificarea clinică

1976 Prader alte performanțe masculin conform daca pacientii vor AIS (androgeni sindrom de insensibilitate, AIS) de pacienti au fost impartite in performanta non-masculin, cu full-și virilizare incomplete două categorii.

1, complet insensibilitate androgeni: copilărie, conform viețile femeilor, sugari si copii mici la pacientii individuale pot fi cauza majora labia sau masa vintre și tratament. Uneori, hernie de reparare linie, am constatat că conținutul hernie ale testiculelor. Mai consistente adulți manifestări clinice: amenoree primara, corpul feminin, dezvoltarea de sân pubertate, dar sfarcurile slab dezvoltate, acoperit de nori, nu rare sau axila, vulvei femei, mărimea labiilor slab dezvoltate, vagin a fost de partea orb, nici col uterin si a uterului, artificial nici un ciclu menstrual. Gonade poate fi localizat în labiilor mari, vintre sau cavitatea abdominala, pacientii de multe ori din cauza amenoree primara, labiilor mari sau tratament de masă vintre. În stadiu embrionar, pacientii AIS Leydig celule secreta testosteron ca urmare a receptorilor androgeni anormale poate stimula formarea de tub dezvoltare Kenneth Murphy sex masculin intern organelor genitale, dihidrotestosteron pe sinusului urogenital și activitatea organelor genitale externe, care au dus sa se diferentieze in vagin următorul alineat și mutilarea genitală. Celule Sertoli pot secreta MIS normală, Miller tub Venturi este suprimată fără trompele uterine, uter, col uterin si vaginul superior. A ajuns la pubertate, din cauza lipsei complete de androgeni suprimarea, cantități mici de estrogen poate duce la dezvoltarea de sân și de corp de sex feminin. Studiul a constatat ca pacientii cu sensibilitate AIS la estrogen este de 10 ori sex masculin normale.

2, nu completați androgeni insensibilitate: domeniul de aplicare al manifestărilor clinice ale acestor pacienti variază foarte mult. Cu Principala diferență cu drepturi depline este că există diferite grade de masculinizare, inclusiv clitorisul si labiile fuziune parțială extinsă, adolescenta este yin, cresterea parului subsuoară. 1947 Reifenstein raport un fel de boală familiala X-legate, în principal pentru hipospadias scrotal perineale, sanii si infertilitate, sunt, de asemenea, găsite în defecte receptorilor androgeni cauzate. 1979 Aimen alte rapoarte, in fenotipul normale de sex masculin și infertilitate numai primar și azoospermie azoospermie sau mai puțin au fost gasite la pacientii cu anomalii ale receptorilor androgeni. [1]

Modificări hormonale

Masculi normale, celule interstițiale testiculare prin stimularea secretiei de LH a glandei pituitare, testosteron, testosteron asupra secreției de LH, la rândul său, are un regulament de feedback negativ. Hipotalamusul și receptorii hipofizari bogate androgeni. Pacientii prepuberi cu AIS de multe ori au LH și testosteron niveluri adecvate vârstei, nou-nascuti si copii mici sunt similare, dar copilul normală la naștere, atunci când primele șase săptămâni de LH și de vârf testosteron nu apare la pacientii cu AIS. După pubertate, productia testiculara de testosteron a crescut din cauza unor defecte receptorilor androgeni, ceea ce duce la testosteron pe hipotalamo - hipofizar deficiențele sistemului de feedback-ul negativ, astfel ca pacientii cu AIS nivelului LH-ului mai mare decat barbatii normali, FSH și oameni normali, la același nivel sau să crească. Creșterea secreției de LH pentru a stimula testosteron testicular și mai mult estrogen, estrogen în principal de testicule, o cantitate mică este determinată de androstendiona și testosteron de către țesuturile periferice transformat de efect aromatice. Deoarece crescute LH crescut stimularea celulelor mezenchimale, producția de estrogen este de aproximativ 2 ori masculină normală. Astfel după pubertate, testosteron și estrogen AIS la limita superioară a valorilor normale sau crescute. Stimulare HCG, există un testosteron ser normal și creșteri DHT.

Patologie testicular

Astfel de pacienti de obicei testicul si organizatiile sale afiliate exemplarele au trei componente: ① testicule noduli de multe ori mai mult maro sau alb; ② un fir alb-ca corp neted greu, în amestec cu testicul liniei; ③ următorul său o filială de chisturi de dimensiuni diferite.

Testiculara parenchimul schimbare microscopice în una din următoarele patru tipuri: ① difuza tubular interstitiala; ② interstitiul tubular lobulat; ③ interstitiu tubulare mixte; ④ la interstițiale dominat.

Cele mai testicular stat proliferative celule interstițiale, a marcat atrofia tubilor seminiferi și rigid, și a fost de umplere celule de sprijin imature, majoritatea fenomenului de non-germeni. Muller a raportat pacientii AIS mai puțin de 5 ani, cu testicule care nu au coborat testiculelor același număr patologie a celulelor germinale in mod normal, de 7 ani, celulele germinale lipsesc sau vedea doar o cantitate mică. [1]


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (35.172.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice