Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Diskeratoza congenitala

Diskeratoza congenitala este o boala rara de piele genetica caracterizata prin manifestări cutanate, se pot dezvolta in maduva aplazie boli multi-sistemice os sau tumora.

Diskeratoza congenitala patogeneza ramane neclara, modul său de moștenire este în principal cazuri dominante sau sporadice autozomal recesiva X-linked. Gena care codifică proteina Boala dyskerrin (anemia aplastică asociată cu o proteină importantă) de gene DKCI prin analiza legăturii pe pedigree arătat că gena este situat pe Xq28.

Diskeratoza congenitala heterogenitatea genetica si caracteristicile clinice pot dyskerrin legate de proteine, proteina poate fi codificate pe cromozomul X și autozomi reglementa multe gene, sau proteinele au diferite funcții.

Diskeratoza congenitala diagnosticul de trei caracteristici principale:

① leziunilor cutanate tipice: culoarea pielii, inclusiv atrofie, pigmentare reticular și telangiectazii.
② mijloace (tep) O scădere.

③ leucoplazie eroziune.

④ Alte manifestări cutanate, cum ar fi hiperhidroza, striuri dispar.

Incidenta caracteristici diskeratoza congenitale: leziuni ale pielii și degetelor (toe) O scădere a avut loc în 10 ani sau cam asa ceva, leucoplazia are loc în aproximativ 20 de ani, 50% dintre pacientii cu sistem de sânge anormale apare în jurul vârstei de 10 pancitopenie, 10% dintre pacientii din 20s lor apar maligne pune in pericol viata.

Terapia diskeratoza congenitala: vindeca boala necesită transplant de celule stem hematopoietice.


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (100.24.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice