| Limbă : |
|
| Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați |
Sindromul Klinefelter |
|
Klinefelter Sindromul Klinefelter egal cu 1942 de către primul descrise și documentate, de asemenea, cunoscut sub numele de congenitale hipoplazie tubilor seminiferi este un sex anomalii cromozomiale, rata de incidenta in randul barbatilor a fost de 0,1% -0.2% în infertilitatii masculine a reprezentat 3,1% din disfunctie testiculară primară este cauzata de boala congenitala cele mai comune, este cel mai frecvent tip de hipogonadism primar. Informații boala Sindromul Klinefelter este caracterizat prin testicule mici și greu, infertilitate sau afectarea spermatogenezei, ginecomastie, statură înaltă și scheletice raportul (clasa de mărime sindromul de testiculelor), hiperlipidemie și de înaltă gonadotrofina mai multe X cariotip cromozom . Cu toate acestea, datorită schimbărilor în manifestările clinice ale sindromului mai mare, clinicienii lipsa de cunoștințe adecvate și foarte specializate, multi pacienti sunt nediagnosticate sau diagnosticate foarte târziu [1]. Diagnosticul precoce și terapia de substitutie androgeni poate imbunatati calitatea vietii pacientilor si prevenirea consecințelor grave. Prin intermediul tehnologiilor moderne de reproducere asistata (ART), combinate cu biopsie testicular, pacientul este de așteptat să facă unele puii de sănătate a reproducerii, dar, în scopul de a preveni tulburare cromozomiale transmis generatii de pacienti trebuie să fie consolidată, înainte de plantare și diagnosticul genetic prenatal.Patogeneza Boala se caracterizează prin cariotip apare două sau mai multe din cromozomul X, cel mai frecvent cariotip este 47, XXY. Patogeneza acestei boli presupune separarea oua sau sperma nu se produce în timpul meiozei sau celule embrionare precoce sau ovule fertilizate in timpul mitozei atunci când separarea cromozomilor, rezultând într-fetale cromozom X suplimentar, fostul mare parte [2]. Maternă cei XYY în principal din cauza MI, M Ⅱ fază sau mitozei precoce cauzate de un bug, care a fost în principal din cauza unor erori cauzate de perioada MI. Cand ovulul nu se separă în timpul meiozei, formând un ou XX neobișnuită, cu o sperma normala Y, se pare XXY cariotipului zigot; patern pur și simplu din cauza unor erori cauzate de MI (M Ⅱ etapa sau clivaj greșelile precoce poate duce doar la 47, XXX sau 47, XYY), sperma nu divizat în timpul meiozei, formând un spermatozoid XY neobișnuit cu un ou normal de X, au cariotipul XXY ovul fecundat, în cazul în care un XY ovul fecundat în mitozei nu sunt izolate, XXY și Y sunt două tipuri apărut celule fiice, celulele XXY supraviețui și continuă să împartă, și celulele Y nu poate supraviețui morții. Promotor sau ovule fertilizate pentru decizia de a nu începe factor de separare este neclar. Studiul actuala sugereaza ca incidenta bolii și vârsta tatălui este nici o corelație semnificativă [3], varsta mamei este un factor major de risc, iar riscul crescut cu cresterea varsta mamei. Mamele mai in varsta ale caror oogenesis perioada dublu este prea lung, celula mitozei axul declinul functiei ou, riscul de separare a cromozomului crescut [4]. Prin urmare, femeile gravide diagnostic prenatal mai vechi pot fi directionate pentru a reduce incidenta acesteia. În plus, poluarea mediului și pesticide, medicamente chimice, factori mutagene sunt, de asemenea, produse în timpul fenomenului de separare a cromozomilor diviziunea celulara este un factor important predispozant. Cariotip tastarea Boala de până acum a găsit aproximativ 30 de tipuri cariotipului. Datele interne arata [5], deoarece 1994-2008 de cazuri totale naționale raportate, 937 de cazuri de sindrom Klinefelter, inclusiv analiza cariotipului au fost 803 de cazuri. Cea mai comună cariotip anormal a fost de 47, XXY au fost 670 de cazuri (83,4%) (Figura 1), în care 16 de pacienți cu cromozom Y autozomal sau ștergerea parțială. 46, XY/47, XXY 69 de cazuri (8,6%), alte cariotipului rare include, de asemenea, 46, XX/47, XXY, 47, XXY/48, XXXY, 46, XY/47, XXY/48, XXXY , 46, XY/47, XXY/48, XXXY/48, XXYY, 48, XXXY, 48, XXYY și 49, XXXXY cum ar fi. Creșterea numărului de cromozomi X obicei mai cele mai severe simptome clinice. Clinic Klinefelter sindrom de diferențiere în embrionare testicul organelor genitale normale la naștere a fost de băiat copil normal. Înainte de pubertate poate avea nici un simptom, sau manifestări clinice numai atipice de masculinitate, cum ar fi testosteronul ușor mai mici decât ceilalți copii, părea picioarele ușor mai lungi, o istorie de raport criptorhidie decât la populația normală, altfel nu există nici o diferență cu băiatul normală. Funcției gonadice patologice pentru a reduce timpul nu a fost încă dezvăluit. Deci, marea majoritate a pacientilor sunt diagnosticati inainte de pubertate. După pubertate, la pacientii cu sindrom de testicule au aratat ① mici, greu; ② androgeni, deficienta: Clasa testicul dimensiune sindrom, forma picioarelor normale sau ridicate, lungi, penis normal sau scurt, disfuncții sexuale, aproximativ 97% dintre pacienti au fost infertilitate boala, osteoporoza si forta musculara scădere. ③ simptome feminizarea: Din androgen deficit, hormon foliculostimulant (FSH), secreție crescută, sânge dezechilibru estrogen-androgeni, rezultând într-o varietate de simptome feminizarea, inclusiv: ginecomastie, pielea de delicat, părul pubian feminin a fost distribuție, barba mere nu Adam, axilă rare sau absente, osteoporoza și scăderea forței musculare. ④ aproximativ 1/4 din timid pacienti, viata nu este instabilitate activă, emoțională, modificări ale dispoziției, usoara pana la retard mental sever sau anomalii psihice. Aproape toti pacientii cu sindrom Klinefelter au probleme psihologice și sociale [6]. Sindromul Klinefelter aproximativ 10% până la 34% asociat cu tulburări psihice; ⑤ sindromul Klinfeher poate fi asociat cu obezitatea, scăderea toleranței la glucoză (STG) și diabet. Sindromul Klinefeher, 19% au IGT, 8% au diabet zaharat cu semnificatie clinica. Pacienții adulți, deoarece diabet zaharat, boli cardiovasculare, sistem respirator și bolile gastro-intestinale riscul relativ de deces decat populatia generala. Până la 13% dintre pacientii cu varice, tromboze, ulcere de picioare cronice, poate fi din cauza deficit de androgeni duce la scăderea fibrinolizei, anatomie vas de sange si nu sa schimbat. Terapia de substitutie androgeni ajuta simptomele imbunatatit. În plus, prelevarea este, de asemenea, de multe ori asociate cu boli autoimune, cum ar fi lupus eritematos sistemic, spondilita anchilozantă, sindrom Sjogren și boli reumatice; sa raportat că hormonii sexuali masculini pot avea activitate scăzută T-celulă este tendința deficitară, conducând astfel la autoimunitatea boala. Tabelul 1 sindrom Klinefelter caracterizat Infertilitate (lipsa de sperma sau de sperma scădere) Testicule mici și greu Mare gonadotropina hipogonadism Ginecomastie Corp subțire, picioare lungi, trunchi scurt Osteoporoza (barbati mai tineri sau de varsta mijlocie) Bradykinesia sau diskinezie Dificultăți în exprimarea verbală Deficit de atentie Capacitatea de învățare săraci Dislexie sau dislexie Probleme sociale, psihologice sau de comportament 1 47, XXY tip:. Semne evidente de antecedente pubertate mai degrabă o excepție puțină atenție. Dar, de fapt, înainte de copii pubertate și normală a trebuit diferite. La copii și adolescenți comparativ cu copiii normali, testiculele lor mai mici, mai inalt, inteligența este slabă, și însoțite de malformații congenitale (cum ar fi degetele de la mâini și picioare îndoite), în general, nu începe întârziere pubertate, dar procesul de dezvoltare relativ lent. Vârsta de pubertate observate la pacientii cu testicule mici, ginecomastie, și semne excesive anormale ale corpului. Măsurarea diametrului testicular este, în general, mai puțin de 2 cm, rareori mai mult de 3,5 cm, volumul testicular între 2-12ml. Textura testicular, în general, mai greu. Ginecomastie comun și poate fi prima descoperire de semne. Figura prea, în principal, pentru membrele inferioare lungi, mai scurte decât porțiunea inferioară a volumului superior. Extremitatea superioară general, nu pare prea mult timp, se referă la distanța nu, de obicei, mai mult de înălțime. Cifra este prea mare sau picior prea mult timp nu este în întregime dependentă deficit de androgeni, pentru că piciorul este prea lung, de fapt, exista deja înainte de pubertate, dar dupa pubertate, datorită obligațiuni osoase întârziate închis și mai evidente. Astfel, picioare lungi poate fi anomalii cromozomiale. Dezvoltarea penisului, par pubian, în general, mai rău decât în mod normal, dar în comparație cu ei testicule bine dezvoltate. Libidoului, disfunctii sexuale. Pierderea fertilității. Ușoare până la moderate declinul mental. Boala apare criptorhidie, toleranta alterata la glucoza sau diabet zaharat, boli tiroidiene, osteoporoza si alte ratei decât la populația normală. . 2 46, XY/47, XXY mozaicism: Ca o linie de celule 46 XY, astfel încât cele 47 de celule, XXY au modificare expresie anormale. Acest tip de pacienti cu 47, tastați XXY în comparație cu relativ usoara, un numar mic de cazuri cu fertilitate. Potrivit statisticilor, performanța acestui tip de anomalie a fost mai mică de 47, de tip XXY (tabelul 2) Tabelul 2 46XY/47XXY anomalii himeric și 47XXY comparat performanta Performanță 46XY/47XXY (%) 47XXY Disfuncție sexuală 40-68 |
| Utilizator Revizuire |
|
Nu există comentarii încă |
