Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Scleroza tuberoasă

Scleroza tuberoasă (complex scleroza tuberoasă, TSC), de asemenea, cunoscut sub numele de boala Bourneville este un sindrom autosomal dominant neurocutanate ereditară, există cazuri sporadice, și mai mult de la ectodermale organe țesuturi displazie, pot apărea creierul, pielii, nervilor periferici, rinichi și implicarea altor organe, caracteristici clinice sunt tumori sebacee faciale, convulsii și declinul mental. Incidență de aproximativ 1/6000 nou-născuți vii, de sex masculin la raportul de sex feminin de 2:1.
Etiologia și patogeneza

Boala este o boală genetică, în funcție de localizarea genei pot fi împărțite în patru tipuri: TSC1, TSC2, TSC3, TSC4. TSC1 și TSC2 mutatii au fost cauzate de proteine ​​hamartom (hamartin) și proteine ​​(tuberin) disfunctie nodular, care afecteaza functia de reglementare a diferentierea celulelor, rezultand in ectoderm, mesoderm si endoderm crestere anormala de celule si diferentiere. [1]

Modul de moștenire este autosomal dominant, reprezentând aproximativ o treime din cazuri familiale, care este moștenit de la unul mutatii mamă în TSC1 sau TSC2 gene; cazuri sporadice au reprezentat aproximativ două treimi din pacientii care transporta nou-născut mutant TSC1 sau TSC2 gene, nu membrii de familie bolnavi. Mutatii familiale sunt mai frecvente la pacientii cu TSC1 și TSC2 mutatii la pacientii sporadice cu mai multe comune.

Patologie

Afectând mai ales organe din țesuturi ectodermale, cum ar fi sistemul nervos, pielea și ochii, este un multi-sistem, boala daune multi-organ. Tumori ale sistemului nervos central sunt Mortalitatea prin boli și morbiditate motiv principal, modificări patologice glioză noduli sclerotice, 90% dintre pacientii cu noduli gliale subependimal, 70% au corticala sau subcortical noduli. 6-14% dintre pacienți pot prezenta subependimal astrocitom celule gigant (SEGA), aceasta tumoare poate fi crescută și obstrucție de lichid cefalorahidian cai de induse de hidrocefalie și creșterea presiunii intracraniene, care ucide sau mutila, dacă nodulul a izbucnit în ventricul, imaginea poate fi format pe semnul "Zhulei" unic. Tumori sebacee de la nivelul terminațiilor nervoase de la nivelul pielii, țesutului conjunctiv și proliferare vasculară compus. Gliom vizibile pe retină tumori cu celule ganglionare. În plus, au, de asemenea, scleroză os și degenerarea chistică, spina bifida și polidactilie (medie), malformatii si alte tumori viscerale. [1-2]

Clinic

În funcție de diferitele părți implicate, poate avea manifestări diferite. Performanța tipică pentru tumori sebacee faciale, convulsii și declinul mental. Mai mult de copilărie-debut, mai mulți bărbați decât femei.

Leziuni ale pielii

Nas triunghi tumori caracterizate sebacee, de distribuție fluture simetric, de culoare roșu deschis sau roșu-brun, ca dimensiunea de vârful greu de fasole ceara-cum ar fi cosuri, in functie de ușor stins. 90% în patru ani înainte, cu creșterea vârstei, rareori implică buzei superioare. 85% dintre pacienti au avut trei sau mai multe de la naștere 1mm lungi pete în formă de frunză, ovale sau neregulate depigmentare, mai ales în observarea lampa UV, gasite la nivelul membrelor si trunchiului. 20% la 10 ani de la apariția de piele de rechin a încercat regiunea lombosacrala, puțin mai mare decât pielea normala, ingrosarea localizata a pielii aspre, maro gri sau pete maro deschis. 13% dintre pacienti pot prezenta un fibrom pat, de asemenea, cunoscut sub numele de tumorile Koenen, deoarece degetul (tep) un director de șanț, unghii comune, comune in adolescenta, boala poate fi doar leziuni. În care trei sau mai multe puncte de depigmentare și un fibrom pat este leziunile cele mai caracteristice ale bolii. [1-2] altele, cum ar fi cafea, pete de lapte, piele fibrom etc vizibil.

Deteriorarea sistemului nervos

① Epilepsie: simptome majore neurologice ca boala, rata de incidenta de aproximativ 70-90%, începând încă din copilarie, atacuri, sub diverse forme, de la spasme infantile ar putea începe la convulsii parțiale focale sau complexe, cuprinzătoare grand mal. Convulsii frecvente si persistente după negativism, tulburare de personalitate secundar încăpățânat, cum ar fi epilepsie. Dacă sunt însoțite de depigmentare a pielii poate fi diagnosticat ca scleroza tuberoasă, ulterior transformat într-o cuprinzătoare, convulsii parțiale și complexe simple, parțiale, atacuri frecvente, mai mult decât o schimbare de caracter. ② declin inteligent: mulți creștere progresivă, însoțită de modificări ale dispoziției, comportament copilăresc, impulsiv, și a crezut că dezordinea și alte simptome psihice, a scăzut cu aproape toate crizele inteligente, mai devreme epilepsie debut predispuse la declinul mental, convulsii epilepsie cu ritm de vârf anomalii EEG au fost adesea retard mintal sever, unii pacienti pot manifesta ca autism. ③ puțini pot avea semne pozitive ale sistemului nervos, cum ar fi semnele extrapiramidale sau paralizie singur, hemiplegie, paraplegie, hiperreflexie tendon, etc, cum ar fi noduli subependimal sau obstrucție parțială a lichidului cefalorahidian circulație calea de noduli mari, tumori poate provoca concurente craniană Presiunea în creșterea performanțelor. [2]

3 simptome de ochi: 50% dintre pacientii cu gliom retinei, numite tumora de cristal. Fundului de ochi examinare în polul posterior al ochiului aproape de nervul optic sau probe de ouă prezintă mai multe noduli calcifiate sau mure-cum ar fi, sau un inelar deteriorarea retinei periferice galben-alb [2]. În plus, nu poate exista încă ochi mici, ptoza, glaucom, opacitate, cataractă, hemoragie vitros, retinita pigmentara, hemoragie retiniană, și atrofie optică primar.

4 boli de rinichi: renală angiomyolipoma (AML) și chisturi renale cea mai frecventă manifestare a hematurie nedureroasa, proteinurie, hipertensiune arteriala, sau masa abdominale, etc, în TSC, care a murit din cauza bolii de rinichi si a mortalitatii a reprezentat aproximativ 27,5 %, este a doua cauza de deces in cazul acestei boli.

5 :47-67% dintre pacienti atac de cord pot prezenta cu rabdomiosarcom cardiaca, tumorile sunt de obicei mai mari în perioada neonatală, crește cu vârsta până să dispară, ceea ce poate duce la insuficienta cardiaca, este cel mai important boala in copilarie cauza de deces, prenatale cu ultrasunete primele 22 de saptamani de sarcina pot fi găsite în tumori, sugerand posibilitatea de a pacientilor TSC a fost de 50%.

6 boli pulmonare: pulmonare lymphangioleiomyomatosis (LAM), care implică plămâni este frecventă la femei de varsta fertila la pacientii cu tesutul conjunctiv, muscular neted și vascular forma suprainfectia o rețea cu mai multe noduli mici chistice, pot exista dificultati de respiratie, tuse, boli de inima pulmonare, performantele spontane.

7 boală osoasă: scleroza os, scleroza craniană este cea mai comuna, dar, de asemenea, apar în deget, deget de la picior, mic Liangzeng Sheng os din cauza, degenerare chistica, tot os corpului pot fi afectate, X-ray pot fi găsite, spina bifida și multiple deget (degetul) deformare.

8 Alte organe includ: tractul digestiv, tiroida, glandele paratiroide, uter, vezica urinara, glandele suprarenale, glanda mamară, personalul timusul poate fi implicat, acum că TSC cu excepția muschii scheletici, glanda pineala poate afecta toate țesuturile și organele din afara.

Examinare auxiliar

Craniu de film simplu

Calcifiere nodular și creierului din cauza pachygyria cauzate pachygyria urme de presiune.

CT sau RMN

Scanare arată margine subependimal și intraventriculară suprafață puțin mai mic corticala sau mai multe leziuni nodulare, cum ar fi densitatea, noduli, parțial calcifiate pot afișa densitate mare pentru mai multe bilateral, sporirea arătat o creștere generală mai clară nodul, pot fi găsite privirii neprotejate nu prezintă noduli. Nodul cortex si cerebel au confirmat semnificația.

EEG

Hipsaritmie vizibil și mai multe valuri de epilepsie.

CSF

Normal.

Ecografie abdominală

Vizibil angiomyolipoma renale, chisturi renale, boli de rinichi polichistic.

Ecocardiografia


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (18.206.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice