Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Degenerare de ficat

Degenerarea ficatului (degenerescența hepatolenticulară, HLD) de Wilson descris pentru prima data in 1912, este, de asemenea, cunoscut sub numele de boala Wilson (Wilson Boala, WD). Este o tulburare autozomal recesiva a metabolismului cuprului tulburare de tulburare metabolismului cuprului cauzate de ciroză a ficatului, leziuni ale creierului pe baza bazale boli degenerative ganglionii este caracterizat de degenerare a înțelegerii ficat de patogeneza a fost adânc în moleculara nivel. Incidenta la nivel mondial de 1/30000 to 1/100000 WD, operatorii de transport gena bolii este de aproximativ 1/90. Boala este mai frecventă în China. WD apare la tineri, puțin mai mulți bărbați decât femei, cum ar fi tratamentul necorespunzător va fi mutilat sau chiar moartea. WD are, de asemenea, cateva boli genetice pot fi vindecate unul nervos, cheia este depistarea precoce, diagnosticul precoce si tratamentul precoce.
Clasificarea Boli

Potrivit chinez creditele Medical Association va fi Neurologie si tulburari motorii bolii grup de studiu Parkinson "Diagnosticul degenerarea ficatului și ghidurile de tratament," tip clinica este după cum urmează:

Ficat de tip

① persistente ale transaminazelor serice crescute; ② hepatita acuta sau cronica, ciroza ③ (compensata sau decompensată); ④ insuficienta hepatica fulminanta (cu sau fără anemie hemolitica).

Cerebral

① parkinsonism, ② dischinezie: spasm torsiune, atetoză, simptome de dans, mers anormal, ataxie, ③ gura - mandibular distonie: salivație, dificultati de vorbire, voce profundă, tulburări de deglutiție; ④ simptome psihice.

Alte tipuri

Pentru a leziuni renale, articulare osoase și leziuni musculare sau anemie hemolitica baza.

Mixt

O combinație a tipurilor de mai sus.

Cauze

Degenerare de ficat este o boala genetica autozomal recesiva. Marea majoritate a generației noastre compatrioților este morbiditate limitat sau atavic, o boala rara pentru două generații. Gena cauzal ATP7B este localizată pe cromozomul 13q14.3, codifică o compoziție acizi amino 1411 de cupru-transporta P-tip ATP enzimă. Mutatiilor genetice ATP7B cauza enzima ATP slăbit sau au dispărut, rezultând în ser ceruloplasmina (ceruloplasmina, PC) a scăzut sinteza și obstacolele biliare rând de cupru, se acumulează în organism de ioni de cupru în ficat, creier, rinichi, cornee, etc depunere, cauzand progresiva ciroza agravat, simptome extrapiramidale, simptomele psihice, leziuni renale si inel pigment corneei (Kayser-Fleischerring, inel K.F), și așa mai departe. ATP7B gena mutatie loci numeroase genomului uman este înregistrată într-o bază de date de peste 300 de site-uri. Mutatiilor genetice specifice speciei, astfel încât alegerea de teste genetice ar trebui să fie direcționate loci. Pacientii WD de mutatii genetice ATP7B în trei puncte fierbinți, de exemplu R778L, P992L și T935M, reprezentând aproximativ 60% din toate mutatii. In ultimii ani, studiile au constatat că, în plus față de altele decât gena ATP7B, cum ar fi COMMD1, XIAP, Atox1, de asemenea, asociată cu boala. [1]

Patogeneza

Doza zilnică normală de mici cantități de cupru din intestin, primul cu cupru în sânge combinație vrac albumină de cupru în celulele hepatice și α2-globulină combinație solidă de a avea activitate oxidazei de ceruloplasminei. Ciclul 90% cupru și cupru ceruloplasmina obligatoriu ca un cofactor în sinteza multor enzime importante. Formarea de cupru într-o varietate de organe specifice cupru - Amestec de proteine, cupru rămasă prin bilă, urină, transpirație și de descărcare.

Stare boală, cupru fără ser într-o depoziție exces mare în ficat, cauzand ciroza lobuli hepatice. Când lizozomii celulelor hepatice nu poate găzdui, de cupru, care se răspândește prin sânge la diferite organe și de depunere. Neuronii ganglionilor bazali și transportul acestora enzima normală de toxicitate cupru anorganice sunt deosebit de sensibile la cortexul cerebral și cerebelul crestat verifica depunerea de cupru, de asemenea, provoca simptome. Cupru tubular proximal ale rinichilor pot provoca daune aminoacizi, proteine ​​și pierderea de calciu și fosfat. Strat elastic de depunere de cupru în cornee produc inel K-F. În același timp, ciroză hepatică și hipertensiune portală poate produce o serie de modificări.

Fiziopatologie

Modificări patologice care implică în principal în ficat, creier si a corneei rinichi. Suprafața ficatului și feliile sunt noduli vizibile sau lobuli false, și de a dezvolta treptat ciroza, lobul hepatice ca urmare a depunerilor de cupru a fost maro. Leziuni ale creierului la putamen mai evident globus pallidus, nucleul caudat, cortexul cerebral, nucleul crestat cerebeloasa poate fi, de asemenea, implicate, arătând înmuiere, atrofie, pigmentare și chiar formarea de gaura cavitate. Microscopie optică a aratat pierderea neuron, si proliferarea astrocite. Marginea Descemet a corneei și citoplasma celulelor endoteliale, sunt depuneri mici particule de cupru maro. [2]

Clinic

Boala apare de obicei in copilarie si adolescenta, un adult-debut puțini. Mai mult de varsta de 5 la 35 de ani, bărbații ceva mai mult decât femelele. Lent de dezvoltare a bolii, pot fi eliminate atenua sau agrava, care este, de asemenea, progresează rapid.

Manifestările clinice:

Simptome neurologice și psihiatrice

Simptome extrapiramidale de leziuni ale nervilor pentru performante deosebite, mișcări de dans, cum ar fi, atetoză și distonie bazate pe, și există volumului facial ciudat, salivație gurii, disfagie, dizartrie, bradikinezie, tremor, rigiditate musculara, etc . Tremor poate fi exprimat ca statice sau posturale, dar spre deosebire de tremor al bolii Parkinson ca lent și ritmic. Progresia bolii poate avea, de asemenea, o gamă largă de leziuni ale sistemului nervos, ataxie cerebeloasa, patologice, hiperreflexie tendon, paralizie pseudo, convulsii, si cortexul cerebral, semne de daune hipotalamus. Simptome psihice de atenție și de pierderi de memorie, retard mintal, lipsă de reacție, instabilitate emoțională, adesea însoțită de râs puternic, chicotească, poate fi, de asemenea, asociate cu un comportament impulsiv sau modificări de personalitate.

Anomalii hepatice

Unele cazuri de implicare hepatica, acuta, hepatita subacute sau cronice, leziuni hepatice, în cele mai multe cazuri, simptomele de oculte, progresul este lent, doar pentru a găsi ciroza tratament, splenomegalie sau ascita. Leziuni hepatice severe pot apărea în insuficiență hepatică acută și mortalitate ridicată. Splenomegalie poate provoca anemie hemolitică și trombocitopenia.

Corneei inel K-F

Inel pigment corneei este un semn important de boala apare mai mult de 95%. Inel KF este situat la intersecția a sclerei si a corneei, maro verzui-brun sau întuneric și o lățime de 1,3 mm, depunerea de cupru in membrana Descemet se face.

Alte

Leziuni renale pot apărea atunci când modificări ale funcției renale, cum ar fi diabetul renale, microalbuminuria și aminoacizi urinar. Metabolismul calciului și fosforului poate duce la fracturi, osteoporoza. Depunerea de cupru la nivelul pielii poate duce la pigmentarea pielii, negru.

Diagnosticul și diagnosticul diferențial


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (34.204.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice