Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Boli de rinichi polichistic

Vest nume medicina: boli de rinichi polichistic

Numele limba engleză: boli de rinichi polichistic

Alte nume: PKD

Departamente subordonate: Medicina Interna - Nefrologie

Piese bolnave: rinichi

Principalele simptome: chisturi renale, durere, sangerare, hipertensiune arterială și disfuncție renală

Principalele cauze genetice:
Boli de rinichi polichistic (boala de rinichi polichistic, PKD) este o boala comuna rinichi ereditare, în principal ca exista o serie de chisturi renale bilaterale, mari și mici, chisturi a crescut, și de a distruge în cele din urmă structura si functia de rinichi, ceea ce duce la final insuficiența renală în stadiu.

Clasificarea Boli

În funcție de modul de moștenire pot fi împărțite în boala autosomal dominanta rinichi polichistic (boala autosomal dominanta rinichi polichistic, ADPKD) și boala autozomal recesiva de rinichi polichistic (boala autozomal recesiva rinichi polichistic, ARPKD). Boala autozomal recesiva de rinichi polichistic, incidenta in copilarie, clinic relativ rare, boala autosomal dominanta rinichi polichistic, adesea găsit în vârstă tânără de mijloc, dar, de asemenea, la orice varsta.

ADPKD este mai frecventa boala monogenic ereditară rinichi, rata de incidență de 1/1000 și 1/4000, vârsta de peste 30 la 50 de ani, deci trecut, de asemenea, cunoscut sub numele de "boala ovarelor renale adult", în fapt, boala poate aparea la orice varsta, chiar si fatul, "adult" termenul nu este exactă, este acum dezafectate. ADPKD plus față de implicarea rinichi, dar, de asemenea, asociate cu chisturi hepatice, chisturi pancreatice, anevrisme intracraniene, anomalii ale valvelor inimii, etc Prin urmare, acesta este, de asemenea, o boala sistemica. În prezent, a provocat în mod clar de mutatii polichistice boli de rinichi sunt PKD1HE principal PKD2 două feluri. Pacientii peste 60 de ani va avea 50% vor dezvolta insuficienta renala in stadiu terminal, reprezentând cauza de insuficienta renala in stadiu terminal la 5 până la 10%.

ARPKD este o boala de rinichi ereditară recesivă, de obicei in copilarie, care este evidentă, atât în ​​trecut, menționată ca "boala de rinichi polichistic infantil", o mică parte apare la copii sau adolescenți. Rata de incidenta de aproximativ 1/10000 ~ 1/40000, adesea însoțită de o implicare ficat, manifestat ca chisturi hepatice. Sa constatat că incidența și PKHD1 gene. Copii ARPKD, 50% în câteva ore la câteva zile după naștere, a murit de insuficienta respiratorie sau insuficienta renala, de supravietuire pana la maturitate s-au caracterizat în principal prin fusiform dilatarea a conductei de colectare renale, progresia la insuficiență renală, însoțită de intrahepatic dilatare de duct biliar, fibroza hepatica congenitala, manifestări clinice de hipertensiune portala. Ca ARPKD este o boala rara, apare mai ales la copii, astfel încât acest articol descrie doar ADPKD.

Cauze

Boala este autosomal dominanta, moștenirea lor de la o generație la alta boala, bărbații și femeile cu risc egal de boală. Părinte bolnav, copil riscului de imbolnavire cu 50%. Dar aproximativ 40% dintre pacienții fără familie o masă 10, care poate fi cauzată de mutații propriu pacientului.

În prezent, există două mutații cunoscute ADPKD, după descoperirea numit în funcție PKD1 și PKD2. PKD1 situat pe cromozomul 16 perete scurt (16p13.3), 52KB lungime genelor, are 46 de exonilor, mRNA este 14KB. PKD2 situat pe brațul lung al cromozomului 4 (4q22 ~ 23), lungimea genei 68KB, are 15 exoni, mRNA de aproximativ 2.9kb. Pot exista 3 gene (PKD3), dar nu pe localizarea cromozomul și clonare. PKD1 și PKD2 produse de proteine ​​de expresie s-au pentru a deveni polycystin 1 și polycystin 2. Până în prezent, raportate PKD1 și PKD2 forme genei mutante au fost 81 și 41 specii, inclusiv mutatii missense, mutatii prostii, erori tăiate, ștergeri, inserări și duplicarea.

Patogeneza

Teoria două hit

Qian et al, in 1996, a propus o teorie de alele mutatii somatice, și anume "două-a lovit (două hit)" doctrina. Doctrina că boala de rinichi polichistic celulele epiteliale tubulare din generația parentală PKD mutație genetică (mutație genitale) genotipul este heterozigot în acest moment nu provoaca boli de rinichi polichistic, și numai în infecții, intoxicații și alți factori dobândite, heterozigot alele normale mutante (mutație somatică), și anume "două-hit" a pierdut persoane haploide normale apar doar boala de rinichi polichistic. Conform teoriei "două-a lovit", a doua mutatie a avut loc la o ora si locul stabilit chisturi renale a avut loc la un moment dat și de locație. Acum, că PKD1 mutatie genetica sunt mai multe sanse decat PKD2, astfel încât PKD1 mutatii genetice duce la o incidenta mare de boli de rinichi polichistic, debut precoce. În plus, este posibil PKD1 și PKD2 mutatii in ambele gene, un fenomen cunoscut sub numele de "heterozygosity cruce", care PKD1 mutații ale celulelor embrionare bazate pe apariția mutațiilor somatice sau PKD2 singur individ PKD1 și PKD2 gene simultan mutații. Aceasta mutatie heterozigota centrare la mutația unei gene specifice la pacienti, comparativ cu cele mai bolnav.

Helix - ipoteză interacțiunea helix

Polycystin o distributie in suprafata membrana celulelor, zona extracelular cu receptorul sperma arici de mare omoloage ouă lipici regiune, după activarea zona de reacție Acrozom, reglementarea canal de ioni activitatea de transport; polycystin-2 situat în reticulului endoplasmatic și membrane, atât prin helix C-terminal, helix apare - helix interacțiuni percepție comună ca un receptor extracelular stimulare ligand pentru cation ca a doua căi mesager ale semnalului transmis printr-un nucleu comun reglează celulei proliferarea, diferențierea și migrarea, garantate pentru a produce și a menține morfologie tubular normal. Prin urmare, ambele polycystin oricare dintre mutatie va duce la calea de transductie de semnal si anomalii in oameni si rozatoare modificări patologice aceleași induse de boala de rinichi polichistic, care este helix - teoria interacțiunea helix.

Cilia in patogeneza de boli de rinichi polichistic

Celulele ciliate prezente într-o majoritate de structură tubulară alungită, în funcție de structura și funcția în cilia primar și mișcarea cilia doi, cu circulație și percepția semnal extern. Studiile au arătat că boala ovarelor de rinichi este o categorie de boli cilia legate. Cilia de rinichi în cavitatea tubulară renală celulelor epiteliale în contact direct cu urina, funcția sa principală este ca un mecanic iritare urinar experiență. Polycystin 1 și polycystin 2 co-exprimare și formarea de cilia în polichistice complexe de proteine ​​de rinichi, de stimuli mecanici în semnale chimice, influxul de calciu celular crescut reglementarea a ciclului si diviziunea celulelor. Structura cilia rinichi și anomalii structurale sau PC1 și PC2 structura și poate duce la disfuncție renală, în bolile chistice.

În rezumat, mutatie genetica este heterozigot în toxine, infectii si a altor factori de mediu "al doilea atac" în mutație somatică provoacă cili sau polycystin anomalii structurale și funcționale, reglementarea ciclului celular si metabolismul intracelular , proliferarea epitelială, formarea de micro polipi, blocarea lumenul tubular; componentele membranei bazale schimbare anormală polaritate celula, celule celulele lumenul tubular secreta creșteri lichide suprafață de film, în timp ce a crescut angiogeneza, proliferarea celulară se furnizează în mod constant nutriție. Aceste anomalii fenotipice care au continuat proliferarea celulelor epiteliale captuseala chist, chisturi au crescut, rezultând într-un comportament biologic benigne similare, în cele din urmă duce la progresia bolii si pierderea functiei renale. [1-2]

Clinic

ADPKD este o boală care implică multe sisteme de corp, manifestările clinice includ manifestări renale și manifestări renale.

Manifestări renale

(1), chisturi renale: pacienti ADPKD cu multe simptome sunt strâns legate de dezvoltarea de chisturi renale. Rinichi cortex și medulla există lichid chist multiplu in diametru de la câțiva milimetri la câțiva centimetri, dimensiunea chistului, numărul lor a crescut treptat, cu progresie. Pacientii de sex masculin gradul de chisturi renale mai mare decat pacientii de sex feminin.

(2) Durere: spate sau coaste pacienti ADPKD dureri abdominale a fost cel mai frecvent simptom. Simptomele chist treptat crește cu vârsta, și, evident, femeile sunt mult mai frecvente. Dureri acute sau durere sa intensificat brusc solicită adesea sangerare chist, cheaguri de sange cauzate de pietre sau obstrucție ale tractului urinar și infecții. Durerea cronica a crescut mai ales rinichi tracțiune sau chisturi renale capsule, pedicul, cauzând compresie renală a organelor adiacente. Chist hepatic mare poate provoca dureri sub coaste dreapta.

(3) Hemoragie: mai mult de 90% din pacientii cu intracapsulare sângerare sau hematurie. Cea mai mare parte spontan, dar, de asemenea, poate aparea in exercitiile fizice intense sau post-traumatic. Hematurie din cauza unui chist cauzate de nave rupt de sange, pietre, infectii sau cancer și așa mai departe. Hematuria sunt, în general, auto-limitate, 2-7 zile pentru a merge departe. Dacă sângerarea continuă o săptămână sau mai mult, sau la pacienți cu vârsta peste 50 de ani, trebuie să fie excluse pot fi canceroase.

(4) Hipertensiune: pacientii ADPKD este cele mai frecvente manifestări precoce. Funcție renală normală la pacientii tineri cu ADPKD, 50% mai mare decât 140/90mmHg tensiunii arteriale, în timp ce la pacienții cu boală renală în stadiu terminal este de aproape 100% au avut hipertensiune arteriala. Tensiune arterială scăzută și dimensiunea rinichi, corelație pozitivă chist între numărul și crește vârsta în creștere.


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (34.200.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice