Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 2 Următor Selectați Pagini

Epidermoliza buloasa Sindromul

⒉ analiza mutatie in epidermoliza buloasa Sindromul diagnosticul prenatal de consiliere genetica, diagnostic prenatal pe baza ADN-ului si terapia genica, înțelegerea corectă a diferitelor subtipuri de distrofice epidermoliza buloasă patogene Gena mutantă poate fi folosit pentru a explica unele dintre problemele.

Diagnosticul diferențial

⒈ neonatala epidemie impetigo extrem de contagioasă poate fi prezentat.
Blistere ruptura cu ușurință conținutul devine rapid purulente, se poate verifica vedea stafilococ sau streptococ, inflamatie remarcabil, vindecarea ușor.

⒉ porfirie vezicule pe piele comune la spate, fata, urechi și alte părți expuse ale sensibilă la lumină. Vizibil păros, adesea însoțită de leziuni hepatice în urină și fecale și urină, fecale porfirinei porfirinei crescut.

⒊ copii Linear IgA boala buloasa limitate la partile frecării nici o istorie genetica, prognoza nu lasa cicatrici atrofice. Examinarea imunofluorescenta directa a arătat depunerea IgA de-a lungul zonei membranei bazale liniar.

⒋ neonatale pemfigus este adesea corp generalizate, relaxare perete blister, poate fi controlata rapid cu antibiotice.

⒌ urticarie papulare buloasa adesea însoțită de mâncărime semnificative, și există papule edematoase.

⒍ dobândite epidermoliza buloasa boala de droguri, infectii, porfirie, amiloidoza și alte cauze, adesea însoțită de alte manifestări boli legate.

In plus, in timpul pubertatii, vezicule piciorul ar tinea, porfirie și alte identificare similar.

Tratament

Deși baza genetica a fost elucidat, dar nu există încă nici un tratament eficient pentru modul cel mai eficient este să se consulte și prevenire. Tratamentul epidermoliza buloasa, în principal pentru infectia sale secundare, principiile de terapie intensiva, protejarea locale, pentru a evita trauma, frecare și căldură pentru a preveni infectii secundare. Condiții de viață într-un mediu răcoros și pentru a evita temperaturile ridicate este benefica pentru unii pacienti. Pentru că la naștere sau debut copilaria timpurie, cea mai mare parte cauzate de trauma de îngrijire a copilului este dificil de a evita trauma de astfel de activități.

⒈ tratament Vest medicament poate fi utilizat vitamina E100mg, de 3 ori / zi, și 2g citrat de sodiu, de 3 ori / zi. Severe, pacientii, in special la pacientii cu suficient tip letale, pot fi aplicate corticosteroizi, doza de pornire nou-nascut de 140 mg / d, doze fracționate a fenitoinei tratament distrofice epidermoliza buloasa Sindromul de droguri promitatoare, de droguri poate inhiba pielea colagenaza, începând cu 5 mg / (kg? d), serviciu de fracționare, crește treptat cantitatea de 8 mg / (kg? d), după șase luni, a fost redusă la 6 mg / (kg? d), 1 a fost schimbat la o zi după cantitatea de Serviciul doua zi.

Antibioticele pot fi folosite pentru a preveni sau a controla infecții secundare. Severe, pacientii, de tip special letale, anemie severă, de multe ori necesita transfuzii de sange sau alte terapie de susținere.

⒉ terapia genica epidermoliza buloasa simplex boala, mai ales autosomal terapie gena dominanta pentru a face mai dificilă, pentru că expresia trebuie alele mutante sunt modul recesivă este eliminat de omoloage recombinare defecte la pacientii alele. În timp ce faci o biopsie de pacienti cu cultura keratinocitelor bazale este posibil, dar foarte joasă frecvență de omoloage recombinare.

Înțelegerea corectă a genelor cauzatoare de boli si mutatii in mRNA, nivelurile de proteine ​​ale acestor modificări funcționale cauzate de mutatii intr-o terapie genica este dezvoltarea de epidermoliza buloasa distrofice sindrom pot să cred condiție de tip număr epidermoliza buloasa este o tulburare genetică fezabilitate a obiectelor de tratament, inclusiv RDEB. Cu toate acestea, din cauza molecula de ARNm de colagen Ⅶ mare (~ 9.2kb), cu un transductia virale convențional de tip sălbatic ADNc in celule ale pacientului sunt ușor pentru a reuși keratinocite. De aceea, trebuie să caute alte mijloace, inclusiv prin metode biologice dizolvant particule rachete (bombardament cu particule biolistic) materialul genetic direct in celulele pielii; reper prin gura folosind ribozimă mediată de trans-despicare mutație reparații MDNA și aplicarea ARN himeric / ADN gene tinta oligonucleotidului astfel de corecție pentru a clarifica diferite tipuri de epidermoliza buloasa baza genetica a bolii, cu abordare de terapie genica, pentru tratamentul viitor de aceste boli de piele debilitante a pus bazele necesare. Intersecția de mai multe subtipuri de tip brichetă de epidermoliza buloasa Sindromul este posibilitatea de a obiectelor de terapie genica, inclusiv în format non-letale de epidermoliza buloasa tulburari de joncțiune de tip, cum ar fi GABEB. În viitor, în keratinocite pacient in vitro si in vivo metode, cu un relativ mic de import de tip sălbatic ADNc (BPAG2 și ITCB), probabil, mai mare decât mRNA șanse de reușită.

Prognoză

⒈ epidermoliza buloasa simplex sindromul (EBS), cu toate că unii pacienți cu blistere foarte grave, dar rareori in pericol viata. Din cauza limitărilor de pierdere a functiei de bariera a pielii, ușor de infectie epidermoliza buloasa herpetiforma boala secundar este tipul cel mai grave, deoarece blistere fisuri în piele, prognosticul nu lasa cicatrici. Deget (tep) O posibilă depigmentarea, dar, de obicei, din surse regenerabile.

⒉ distrofice epidermoliza buloasa recesiva ereditara manifestare clinică boală. Leziuni severe la un dezactivarea numit Hallopeau-Siemens (TTS-RDEB) tipul-RDEB cele mai grave complicatii ale eroziunii cronice în dezvoltarea regională a carcinom cu celule scuamoase mult de 50% dintre pacienti TTS-RDEB sub 30 de ani sau astfel de dezvoltare a acestui tip de cancer, și mulți au murit de cancer metastaze Bart sindromul DDEB subtipuri clinice de prognostic mai bun.

⒊ joncțiune de tip boala de epidermoliza buloasa (JEB) de tip Herlitz, de asemenea, cunoscut sub numele de moarte-și gravis, în mod normal, nu poate supraviețui prin copilărie, 40 la suta mai mult de l an după ce a murit naștere. Toate epidermoliza buloasa Sindromul este tipul cel mai grave.

Clinic

Diferite tipuri de epidermoliza buloasa Sindromul este o trăsătură comună de vezicule pe piele minore și bule apar după frecare. Articulațiilor în extremități și membrele întinse lateral deosebit de vulnerabile. În cazurile severe, vezicule și bule poate aparea in orice parte a pielii și a mucoaselor. Formarea de cicatrice după vindecare leziuni ale pielii, acolo milia, leziuni Acral poate se referă în mod repetat toenail oprit.

Simplex leziuni ușoare. Ca blistere apar în stratul de celule bazale epidermei, cel mai superficial, în general, nu lasă cicatrici după vindecare. Leziunile gasit doar in extremitati laterale și extensor la nivelul membrelor, fără invadarea mucoasei (Figura 1). Familiile de multe ori la pacienții cu câteva luni după naștere, capabile sa se tarasca, sa constatat frecare zona blister-predispuse.

Distrofice leziuni grele. Acest lucru se datorează faptului că blistere apar în dens zona membranei bazale sub placa este sub vezicule pe piele, cicatrici vizibile a plecat după vindecare. Daunele pot aparea in orice parte din suprafața corpului, inclusiv membranele mucoase, pentru cele mai grave extremități. Extremitățile recurente blistere si cicatrici ale pielii între degetele de la picioare poate însemna falanga adeziune scădere într-o gheara (figura 2); recurent ulcerații ale mucoasei orofaringiene, cicatrici pacientii pot trismus, dificultati la inghitire. Pacientii cu leziuni apar după studenți, prognosticul nu este bun.

Joncțiune de tip rar. După naștere, există o zonă mare de vezicule, bule și eroziuni, cei mai multi pacienti au murit în termen de 2 ani.

Caz

Potrivit britanic "Daily Mail", site-ul a raportat la 7 octombrie, Daniela și soțul ei trăiesc în interior Bristol, Marea Britanie Oxfordshire Bicester, au doi copii, fiul lui Sean cinci de ani, fiul cel mic Anthony Născut la 18 săptămâni. Acest lucru se presupune a fi o familie fericită de patru, dar suferă de o boală rară a pielii, din cauza mic Anthony întunecat.

Micul Anthony suferă de o boală genetică numită sindromul epidermoliza buloasa, în cazul în care acesta a fost un cucui minore sau freca pielea și vezicule va aparea in interiorul corpului, formând o rană deschisă. Tatăl și mama Anthony nu poate fi îmbrățișa în mod liber pe fiul său copil, ceea ce le face inima zdrobită. Mama Daniella a spus: "Eu nu pot da o îmbrățișare drăguț copil, acest lucru este prea sfasietoare de."

Mâinile și picioarele lui Anthony sunt cele mai afectate de site-ul boala, el trebuie să poarte mănuși cu un deget pentru a împiedica sa te ranesti. Astăzi, gât și bășici pe tot globul ocular lui, consumul de durere, frecare sau presiune va duce la apariția de noi bășici. Odată cu blistere, cuplul trebuie să fie cu o înțepătură ac, și dressing adecvate pentru a preveni infectia. Cu toate acestea, vezicule mici să crească de multe ori la îndemâna părinților lui Anthony. Daniella spune că fiul ei a ținut blistere lungi, și chiar ia dat purta mănuși cu un deget nu au nici un efect.

Micul Anthony vezicule dureroase face fără sfârșit, mama și tata hrănit la fiecare șase ore să-l dea paracetamol si codeina pentru a calma durerea. Brother Sean a învățat, de asemenea, cum să aibă grijă de fratele său mai mic, cu toate că fratele său nu au cum ar fi normal juca împreună cu fratele său, dar Sean știa că, dacă Anthony a fost plâns, tatăl și mama mea s-ar petrece mai mult timp cu el.


Anterior 2 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire Toate Revizuire [ 1 ]>>>
[Vizitator (78.190.*.*)]Comentarii [Răspunde ]Timp :2020-05-19
türkiyede bu hastalıkla ilgili bir araştırma hastanesi varmı bilgi verin
Vreau să comenteze [Vizitator (3.230.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice