Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Epidermoliza buloasa Sindromul

Boala epidermoliza buloasă (EB, Epidermoliza buloasa) este o boala genetica rara, manifestat ca pielea este foarte fragil, din cauza de zi cu zi blistere minore frecare recurente. Aceasta boala nu este contagioasa. Aproximativ 50.000 de nou-nascuti au un risc de EB. Toate cursele vor fi suferă de EB, și aceeași proporție de bărbați și femei.

Scurta introducere

Epidermoliza buloasa de Koebner propus pentru prima dată în secolul al 19-lea pentru a descrie o vezicule pe piele non-cicatrice. Ulterior utilizat pentru a descrie un grup de pielii și mucoaselor sensibile la deteriorare mecanică și formarea de bule caracterizat boala de piele poligenică, este un grup de piele membranei bazale invazia tipic de zonă și boli ale organelor interne pot fi, de asemenea, implicate. Clinic, boala a aratat o mare variabilitate. Între timp, heterozygosity este, de asemenea, foarte evident că există moștenire dominantă și recesivă autosomal. Vindecarea ranilor anormal poate duce la leziuni cronice și cicatrici, cancer metastatic este, de asemenea, comun pentru epidermoliza buloasa cercetare a făcut progrese semnificative în instrumentele sale de cercetare în special prin clonare moleculară codificare piele ierarhie intactă a menține o parte din rețea pe bază de proteine ​​cheie. Epidermoliza buloasa, de asemenea, face parte din medicina chineza, categoria "Hailey".
Tip

Simplex, tip distrofice si de granita. Diferența dintre aceste tipuri de vezicule în profunzime pielea.

Simplex

Departamentul de moștenire dominant. Leziuni buloase, de diferite dimensiuni și vezicule, nici o taxă acantholytic, prognosticul nu lasa cicatrici, se pot lăsa pigmentare temporare. Implicarea la copiii cu creșterea și dezvoltarea normală. Parul, unghiile, dintii, mucoaselor rar implicate. Pentru a adolescentei poate fi îmbunătățită.

Tipul de displazie dominantă

Deteriorarea vrac, semne pozitive acantholytic bule, lasa cicatrici atrofice după vindecare, adesea însoțită de Whitehead, tulburări de pigment. Dezvoltarea fizică și psihică normală. Parul, dintii de multe ori nu sunt implicate. Uneori cu ihtioza, părul în jurul keratoza, transpirație sau groase A-nivel.

Tipul de displazie recesiv

Daune în plus față de relaxare de vezicule mari, dar de multe ori blister de sânge, semne pozitive acantholysis, lăsând cicatrici atrofice dupa tulburari de vindecare și de pigment, mucoaselor probabil implicat. Cu încălcări ale diferitelor părți, poate fi pierdut tonusul, dificultăți la înghițire, performanta contractura Labiogingival. Și există o displazie și dentare, căderea părului și gnomi, gheara, fals și reprezintă alte deformări. Există tendințe canceroase.

4. Debutul potrivit Dupa nastere, vezicule și alte caracteristici pot fi diagnosticate. Trebuie să fie cu pemfigoid copil, pemfigus vulgar, impetigo și alte date de identificare.

Epidermoliza buloasa congenital Sindromul este un grup de vezicule pe piele caracterizată prin dermatoze buloase ereditare.

Cauza bolii

Proteine ​​structurale ale defectelor congenitale ale pielii, pielea predispusa pentru a aduna bule. Ca simplu sindromul epidermoliza buloasa se datorează o proteina structurala a celulelor bazale epidermice - keratina 5 sau keratina 14 este cauzata de defecte; epidermoliza buloasa Sindromul junctional este BPAG2 datorează sau elemente de placă (Laminin) 5 este cauzata de defecte; epidermoliza buloasa distrofice sindromul este cauzat de subsol membrană zona Ⅶ deficiențe de colagen. Clar defect a avut loc, deoarece aceste gene de proteine-codificare în Mutatie provoaca de proteine ​​la anomalii structurale, eliberare de piele.

Epidermoliza buloasa transmiterea bolilor microscop electronic în funcție de nivelul lor de formare blister pot fi împărțite în trei categorii. Dermică - joncțiunea epidermica de proteine-codare regiune mutatii in gene diferite oferă clinic diferite subtipuri exprime baza moleculare diferite. Epidermoliza buloasa simplex boala nivel epidermoliza de stratul de celule bazale, keratina gena rezultatele mutație a celulelor bazale în KRT5 și KRTl4 tip de joncțiune epidermoliza buloasa comunicat de tesut boala apare la membranei bazale dermo-epidermica zona pelucidă nivel ultrastructura Hemidesmosomes de ancorare filamente complexe de anomalii, care codifica filamentul ancora proteina laminina 5 (1aminin) din trei polipeptide α3, β3 și γ2 de mutatii genetice specifice. În plus, de epidermoliza buloasa joncțiune de tip subtipuri de sindromul găsite în codificare componente mutatii hemidesmosome, inclusiv codificare α6β4 integrina β4 mutatiilor genetice subunitatea și codificare antigen pemfigoid bulos 18OkDa BPAG2, de asemenea, cunoscut sub numele de colagen de tip I gena mutatii Ⅶ epidermoliza buloasa distrofice Sindromul apare în presă tesutul dens ancorare fibrele de nivelul de descărcare de gestiune vaginale, doar pentru a afla că tipul Ⅶ genei de colagen (COL7A1) mutatii.

Patogeneza

Fiziopatologia moleculare a bolii; polipeptide keratina locus mutant și simplu epidermoliza buloasa relație strânsă între gradul de severitate al bolii. DM-tip mutatie este keratina polipeptide amino centrală spirală regiune (1A) sau hidroxi (2B) parte, K zona de amplasare mutatie decât porțiunea centrală tinde să rămânem poziția mutatie WC sau la zona de bar sunt adesea conexiune non-șurub ( L12) zona, sau ceva K5 front-end.

⒈ epidermoliza buloasa simplex bolii (Epidermoliza buloasa simplexEBS) baza genetica de epidermoliza buloasa simplex de pacienti cu keratina K5 și analiza genei K14 identificat trei subtipuri majore de mutatii keratina. Studiile funcționale au arătat că aceste mutații cauzat boala. Gena Boala este localizată pe cromozomul 12qll ~ Q13 sau 17q12 ~ Q21 keratina K5 K14 și sunt situate la două site-uri. Prin urmare, epidermoliza buloasa simplex boala este din cauza unor defecte specifice de bază keratina gene cauza. S-au raportat cele mai multe cazuri, că prezența regiunea de codificare a genei colțurile mutațiilor punctiforme. Cu toate acestea, defecte genetice pot fi localizate în afara K5 și K14 gene.

⒉ distrofice epidermoliza buloasa Sindromul (distrofice), baza genetica in pielea normala, Ⅶ colagen dimeri inverse împărțit formate prin suprapunerea terminalul carboxil conectat. Aceasta aderenta sporita de obligatiuni disulfide lanț. Acest tip solid Ⅶ moleculele de colagen agregate pentru a forma fibrele de ancorare lateral. O astfel de sinteza de colagen Ⅶ continuare ancorarea fibrele asamblate în transcriere sau nivel de traducere, astfel încât efectul de colagen de tip Ⅶ asamblare supramoleculară sau interfera cu un fibrele de ancorare poate fi exprimat ca mutant distrofice epidermoliza buloasa boala .

⒊ joncțiune de tip boala de epidermoliza buloasa (JEB) și baza genetica a primelor două tipuri de epidermoliza buloasa Sindromul observate în homozigotă diferite, junctional epidermoliza buloasa, sindrom de tip prezintă un grad ridicat de heterozygosity genetice cred că cel puțin șase gene diferite și patogeneza lor. La boala nod de tip epidermoliza buloasa (JEB), vezicule apar la dermo-epidermice membranei bazale joncțiune, adică zona pellucida sau se suprapun nivel Hemidesmosomes. Microscop electronic, a observat Hemidesmosomes sârmă de ancorare excepții domeniu complex. Un număr mare de epidermoliza pacientii cu boala fatale și non-induse de joncțiune buloasa de tip a constatat că ancorarea codare proteine ​​cu filament - laminina 5 compus din trei polipeptide α3, β3 β2 și de trei mutatii genetice specifice.

Clinic

⒈ epidermoliza buloasa simplex sindromul (EBS) este caracterizat de vezicule din epiderma, mai ales de mutatii keratina provocate de un grup de boli ereditare ale pielii, invazia 1/40 000 de spectatori. În funcție de severitatea clinice împărțite în diferite subtipuri de epidermoliza buloasa simplex boala rata explicit familie, și este subtipul cea mai severa a bolii la performanțe de naștere în mod semnificativ.

⒉ distrofice sindrom de epidermoliza buloasa în formarea blister după vindecare este adesea însoțită de formarea de cicatrici și Whitehead. Sârmă ancora din cauza mutatii provocate Ⅶ colagen sub vezicule pe piele. Include 4 subtipuri, și anume Cockayne Touraine dominantă moștenire Pasini alb cos, cum ar fi de tip autosomal dominanta, modelul genetice recesive localizate și generalizate model moștenire recesivă. În plus, există unele subtipuri rare. Ca sindromul Bart, neonatală tranzitorie epidermoliza buloasa psihoza.

⒊ joncțiune de tip boala de epidermoliza buloasa (JEB) există cel puțin șase tipuri de subtipuri clinice, cele mai frecvente sunt de tip 3, Herlitz tip, tip mitis și distrofice benigne generalizate (GABEB).

Complicație

⒈ distrofice epidermoliza buloasa boală ereditară recesivă, tipul sever (ITS-RDEB) este cea mai grava complicatie a dezvoltării regionale erozive cronice de carcinom cu celule scuamoase. Mai mult de 50% dintre pacienti TTS-RDEB 30 de ani în dezvoltarea acestui tip de cancer, și mulți au murit de metastaza cancerului.

⒉ joncțiune de tip boala de epidermoliza buloasa (JEB) de blistere de tip Herlitz de multe ori asociate cu stenoza traheala sau răgușeală obstrucție este un semn precoce de copil deteriorare. Retard de creștere semnificativă și se amestecă refractare anemie pentru a face un tratament copii mai dificile de multe ori mor de sepsis, insuficienta multipla de organ si de malnutritie.

Diagnostic

⒈ Pentru a diagnostica corect epidermoliza buloasa simplex bolii, trebuie să facă o biopsie. Analiza ultrastructurală de biopsie a pielii poate șterge poziția fisuri ale pielii, prin urmare epidermoliza buloasa simplex boala cu alte tipuri de EB distins. Se poate, de asemenea, distinge în continuare alte boli de piele, cum ar fi buloase epidermică hipercheratoza (EH), care în patologie cu epidermoliza buloasa simplex simptome sunt similare, dar încălcate superioare celulelor bazale epidermice degrabă decât stratul de celule bazale. În câteva cazuri, această metodă poate fi, de asemenea, utilizat ca un diagnostic prenatal. Acum, epidermoliza buloasa simplex boala a intelege baza genetica a consilierii genetice prenatale cât posibil, aceasta poate fi efectuată la începutul sarcinii, riscul pentru fat decat o biopsie mic.


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (35.172.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice