| Limbă : |
|
| Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați |
Porfiria cutanata tarda |
 |
|
Porfirie cutanata tardiva (porfirie cutanata tardiva, PCT) este o tulburare genetica, care este o boală dobândită, în 1937 de către Wald Ensnstrom primul nume. Clinice pentru dermatita fotosensibilitate, hirsutism faciale, cicatrice piele, dur, caracterizat prin ingrosarea si pigment modificări, nu porfirie neuropatie, leziuni hepatice la unii pacienti. Informații de bază Numele chinezesc: porfirie cutanata tardivaNumele limba engleză: porphyriacutaneoustarda Alias: Simptomele porfirie; Turcia porfirie Porfirie cutanata tardiva - Epidemiologie Boala este mai frecventă la porfirie unui tip aflat în boala în întreaga lume. Jurnalul chinez de Dermatologie în 1990 a raportat în aceeași perioadă a reprezentat boala porfirie totală de 23,9%. Distribuția cazurilor a fost incidenta sporadice de pacienti de sex masculin decât comun feminin. În Statele Unite ale Americii 4/100 000, Africa de Sud Bantu populației trib este cel mai frecvent cu localnicii o varietate de băuturi acasă-preparată o mulțime de alcool și excesul de fier stochează informații despre ficat. Mai ales in varsta de mijloc, acest porfirie odată fost populară în Turcia, există 3.000 de oameni de la consumul de hexaclorbenzen cereale contaminate de la debutul, este numit "porfirie turcă." Porfirie cutanata tardiva - Cauze Un factor genetic uroporphyrinogen deficit decarboxilaza. Gena sa este situat pe 1q34 cromozomiale, ficat tesutului uroporphyrinogen deficit decarboxilaza găsit în toate porfirie cutanata tardiva pacientii, dar factorii genetici gasit doar intr-un numar mic de pacienti familiale și sporadice. Moștenire autosomal dominant. 2 supraîncărcare depunere de fier din ficat de fier observate la 80% dintre pacienții cu porfirie cutanata tardiva care sideroza moderat, cu flebotomie de a reduce calmul de fier, sau încercați de conducere terapia de fier permite pacientilor pentru a ajunge pe clinic și biochimic usurinta. Opri sangerarea sau fier pot scuti pacientii recidiva, care indică faptul că fierul este în strânsă legătură cu boala. 3 prezență sporadică de activitate de inhibare a corpului pacientului sunt următorii factori: factor inhibitor ① enzime hepatice există; ② estrogen, ③ alcool a crescut de activitate ALA, promova absorbtia de fier a bolii uroporphyrinogen decar defect este limitat la ficatului și roșu enzime de celule din sânge în mod normal. 4 insecticid intoxicatii lindan cauzate de hexaclorbenzen epidemie ca inhibitori decarboxilaza uroporphyrinogen, altele, cum ar fi hidrocarburile aromatice, prin inhalare, agenți de decalcifiere, pot determina oamenii porfirie. 5 tumori benigne și maligne la pacienții cu cazuri cu ciroză hepatică pot fi combinate fără porfirie, unii pacienți găsite numai în reacție fluorescență tumorii, mecanismul este necunoscut. 6 Hepatita C Hepatita C este o recent descoperit și porfirie sporadice sunt strâns legate, în unele zone, 80% dintre pacienti sporadice cu hepatita cronica C, virusul C inhibarea mecanismului de activitate decarboxilaza protoporfirinogenului hepatita este neclar, în continuare studiu. 7 insuficienta insuficienței renale cronice renale la pacienții hemodializați pot fi combinate cu porfirie sporadice. Studiile au arătat că mutațiile din unii pacienți, cum ar fi despicare mRNA pierde șase exonilor cu rezultatul că activitatea a scăzut. Unii oameni au raportat că unii pacienti au mutatii ale genei codare regiune uroporphyrinogen decarboxilază uroporphyrinogen catalitic de coproporphyrinogen continuă reacția enzimatică decarboxilare cauzate de lipsa de acumulare uroporphyrinogen enzime în ficat și excretat în urină crescut. Pacientii cu activitate familiala în eritrocite este doar pe jumătate normală, dar multe transporta defecte membrii familiei genetice nu sunt nici uroporphyrinogen ficat clinica nici o acumulare de urină a crescut, indicând Benbingfasheng există alte condiții. Multi pacienti cu sporadice porfirie uroporphyrinogen decarboxilaza lipsa lor de celule roșii din sânge este limitată la ficat este nici o lipsa la acesti pacienti, uroporphyrinogen activitatea catalitică decarboxilaza a fost mai mică decât în mod normal, dar determinat de immunochemistry cu enzima normală lipsa de istorie de familie, bazele genetice fără defecte, sugerând unele dobândite în mod artificial scaderea activitatii, mai degrabă decât boli genetice. Studii suplimentare au arătat că fierul poate inhiba activitatea decarboxilaza uroporphyrinogen, atât prin promovarea amino-acidul γ ceto (ALA) și de a promova sinteza porfirinei urobilinogen uroporphyrinogen produsă, rezultând în acumularea Ⅲ uroporphyrinogen. Și reactivitate imună în sinteza enzimelor hepatice este normal, dar pentru a reduce activitatea biologică a majoritatea pacienților catalitice au nici o istorie de familie, sugerând că inhibitorul enzimei hepatice poate fi suprimată parțial. Supraîncărcare cu fier poate stimula inhibitori de secreție crescută la pacienții cu debutul simptomelor în ultimii ani, lăsând, cu estrogen feminin a crescut, proporția de pacienți de sex feminin cu boala sporadice a crescut, indicând faptul că estrogenul, de asemenea, pot inhiba decarboxilaza uroporphyrinogen, dar nu exclude factori genetici, a avut loc în medicamente, deoarece doar un procent foarte mic de pacienti. Testele pe animale arată acești compuși inhibă activitatea enzimei, supraîncărcarea cu fier poate agrava acești compuși pe inhibarea enzimei. Există trei motive: unul este condus de transfuzie sarcina crește de fier excesive de sange, doi de hemodializă și dializă peritoneală nu poate în mod eficient clar să existe în formă de legare de proteine în urină porfirine plasmatice, trei de uremie unor metaboliți nocive inhiba urinar Activitatea decarboxilaza provoacă urinar porfirinei acumulării porfirinei și incidența de primar |
| Utilizator Revizuire |
|
Nu există comentarii încă |
