| Limbă : |
|
| Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați |
Sindromul Fanconi |
|
Alte Cum ar fi hipokaliemie, hiponatremie, hipovolemie, tulburări ale metabolismului calciu și fosfor cauzate de boli metabolice osoase, hiperparatiroidism secundar, copiii sunt pipernicit și așa mai departe. [1-2] Sindromul Fanconi De sindromul Fanconi dobândit nu este mai puțin frecvente, de fapt, este mult mai comun sindrom Fanconi ereditare. Beijing Uniunii Medical College Hospital Lei Cheng Franța observate 42 de cazuri de sindrom Fanconi la pacienți cu purpură sau de etiologie necunoscută, în 21 cazuri, 8 cazuri de nefrită interstițială cronică (de droguri), sindromul Sjogren, în 5 cazuri. Boala mai important, deoarece o) otrăvire: Acidul aristolohic (manshuriensis, Fangchi, lemn verde, etc), antibiotice aminoglicozidice, cisplatin, ifosfamida, valproat de sodiu, adefovir, Cistercian adefovir, ranitidina, Suramin sodiu, lizină, acid fumaric, 2), boli cauzate de proteine anormale hiperlipidemie tumorii: mielom multiplu, proteine lanț de lumină, amiloidoza, 3) intoxicatii cu metale grele: Chrome , intoxicatia cu plumb; 4) factori imunitar: sindromul Sjogren sau alergie de droguri.Nefropatiei Acidul aristolohic este o cauza importanta de sindromul Fanconi. Hu Wei, Nanjing Spitalul General din Nanjing Regiunii Militare, cum ar fi observat, în 20 de cazuri de noua manshuriensis administrației cauzata de nefropatie Acidul aristolohic la pacientii cu mai mult de jumatate din pacientii cu grade de sindrom Fanconi diferite, în special pentru renale glucozuria, aminoacizi în urină și insuficiență renală, de a lua doze mari incidenta mai mare de timp, cei mai multi pacienti diabet și aminoacizi urinar poate fi negativ. În plus față de manshuriensis, alte plante, cum ar fi lemnul verde, Fangchi conține, de asemenea Acidul aristolohic, unele medicina chineza pe baza de plante care conține cele de mai sus (de exemplu, pentru a distinge Wulin pilula, pastile Guanxinsuhe, un rând de granule de piatră, Longdanxiegan etc), sindromul Fanconi poate duce, de asemenea. În majoritatea savanți rinichi recurs, în ultimii ani, industria farmaceutică manshuriensis intern mai utilizate produse medicamente pe bază de plante, cum ar fi nefrotoxicitatea, dar există încă un rezultat al trecutului patogene de droguri. Sindromul Fanconi ereditar ① boală de stocare cistina: o boala genetica autozomal recesiva, gena cauzal este situat pe brațul scurt al cromozomului 17 este bun, deoarece depunerea cistina in lizozomii de celule si boli. Proteinele intracelulare normale sunt degradate în lizozomi, rezultând acidul lizozomala prin membrana citoplasmatică transfuzie intrare sistem fiind refolosite. Boala se datorează transportorului cistina lizozomale este defectă, astfel încât acumularea de cistină în lizozomii, subminând astfel integritatea lizozomii și enzime lizozomale se poate scurge la citoplasmă, funcția rezultată prin pierderi. În funcție de evoluția și conținutul cistină intracelulare, se poate vorbi despre cistinozei este împărțit în trei tipuri: 1) cistinozei benigne sau adult, exista cristale cistina numai în cornee și măduva osoasă, creșterea ușoară a cistină intracelulare mare, rinichii nu sunt implicate; 2) copil sau de tip boala de rinichi cistina, cel mai frecvent tip, nivelurile de cistină intracelulare au crescut în mod semnificativ, copilarie (de obicei, în mărime perioada iulie-decembrie) apare afectare renală, manifestat ca sindromul Fanconi, rahitism, retard de creștere. Nefrocalcinoză, dar rareori pietre la rinichi comune. De obicei, înainte de pubertate progresat de uremie. Fotofobie este un simptom frecvent la copii, poate apare de multe ori înrăutățit treptat, deficiente de vedere si orbire. Vezi corneei sub lampa de fantă în cristal sprijină ferm diagnosticul. Biopsie renală vizibil, celule epiteliale cristale cistina intestinale, polarizare cristal refracție microscopice. Microscop cristalele de electroni intracelulare cistina, care rezultă în unic bolii "celulă întunecată." ② sindromul Lowe: de asemenea, cunoscut sub numele de ochi - creier - sindrom renal, o boala genetica recesiva X-legate. Caracteristicile sunt: cataracta congenitala (bilateral), asociata cu glaucom congenital, severe vizual depreciere, nistagmus și fotofobie, retard mental, tonusul muscular scăzut, reflexele tendinoase diminuate sau au dispărut, disfuncție tubulară: aminoacizi urinare, fosfat urină, bicarbonat urinară, acidoză tubulară renală, urină lizină, tirozină este mai. Tarziu poate duce la insuficiență renală. ③ degenerare de ficat (boala Wilson): Departamentul recesive autozomale boli rare ereditare metabolice, boli cauzatoare de gena este situat pe 13q14-21, în scopul de a ceruloplasmina (ceruloplasmina) defecte, ca principala caracteristica. Oxidazei ceruloplasmina cu fier, cupru și fier detoxifiere și depozitare metabolismului joacă un rol important în defectele de proteine duce la o mulțime de depunere de cupru în ficat, creier, cornee, simptome cauza tubulare: depunerea de cupru în creier și ficat determina simptome neurologice extrapiramidale și ciroză, depunerea de cupru la nivelul corneei cauzată de inel Kayser-Fleischer. Depunerea de cupru în tubul proximal și tubului distal și boli, poate fi insotita de pierderea de bicarbonat și hipercalciurie cu nefrocalcinoză, acidoză tubulară renală, calcifiere renale, pietre la rinichi. ④ ereditare intoleranță la fructoză: o boala genetica autozomal recesiva. Datorită țesuturile ficatului și rinichilor lipsite de 1 - fosfat aldolase sau fructoză 1,6 - activitate aldolase bifosfat scăzut, permițând astfel - nedespicat acumulare difosfat in celule pentru a produce boala. Doze scăzută continuă de fructoza poate provoca anomalii de dezvoltare, hepatomegalie, icter, ciroza si calcifiere renale. Aportul crescut de fructoza poate produce sindromul Fanconi, fructoza dezactivat după câteva zile sau săptămâni după remisiune completa. ⑤ tirozinemia (tirozinemie): este din cauza lipsei de pacient oxidaza piruvat hidroxifenil (hydroxylphenyl oxidaza acidul puruvic), care a condus la metabolism tirozină. Caracterizat prin aceea că tirozina sânge, fenilalanină, metionină, alanină crescut semnificativ, o mică creștere a altor aminoacizi. Excretat în urină tirozina, piruvat fenilalanină, metionină și hidroxifenil pe fenolici metaboliților hidroxi acizi, de asemenea, a crescut. Clinice împărțite în două tipuri: de tip Ⅰ tirozinemiei tirozinemie este temporară. Ⅱ tip este caracterizat de tirozinemie persistente mare, dezvoltarea durabilă a bolii, retard mintal sever, anomalii ale pielii, cataracta, creștere lentă, fără hepatică semnificativă și rinichi, activitatea hidroxifenil oxidaza piruvat este normal. ⑥ citocromului C oxidaza deficit: poate provoca sindromul Fanconi, deoarece celulele epiteliale tubulare renale lipsește lanțul de enzima de transport de electroni mitocondrial, lăsând ATP și tulburări de fosforilare oxidativ. Multi pacienti in 11 la 13 săptămâni după naștere a bolii, mai ales ca miopatie mitocondrială, acidoză lactică și renale glucozuria, aminoacizi în urină, fosfat de urina disfuncție tubular. ⑦ boala de celule plasmatice (mielom multiplu, amiloidoza, etc): boala de celule plasmatice, creșterea anormală a proteinei lanțului de lumina (κ sau proteina lanț λ) conduce la tubulare leziuni renale celulelor epiteliale cauzat sindromul Fanconi. Pot avea renale glucozuria, aminoacizi în urină, fosfat urinar, diabet insipid nefrogen, tubulare acidoza renala performanta disfuncție renală tubulară. Caracterizat în sânge și apare proteine monoclonal urina, care poate avea mielom multiplu, dureri osoase, oboseala, anemie, fracturi patologice și alte simptome. ⑧ droguri sau alte substanțe toxice provoca sindromul Fanconi: antibiotice aminoglicozide poate duce la deteriorarea al bolii renale, cazuri severe poate provoca insuficienta renala acuta. Expirat produși de degradare tetraciclină datorită nefrotoxice acesteia, sindrom Fanconi poate duce. Miopatie Caracterizat, amețeli, acidoza, poliurie, hipokaliemie. Deși retragerea pot fi restaurate, dar un curs de doi ani. ⑨ Altele: sindromul Sjögren, glomeruloscleroza focal segmentara, nefropatie membranoasa, nefrită interstițială. Idiopatică Sindromul Fanconi Unii pacienti cu nici o cauza clara, numite idiopatica (de exemplu, de etiologie necunoscuta). Stabilă sporadice, pot avea, de asemenea, fenomenul ereditare, dar nu boală specifică. Diagnostic Performanța tipică poate fi diagnosticat cu următoarele: glucozuria renale, aminoacizi în urină, fosfat urinară, trei au fost de sindromul Fanconi tip complet, doar două tip incomplet numita sindromul Fanconi. De îngrijire trebuie să fie luate și prezența de cauze secundare afla mai multe istoricul genetic familie. Diagnosticul diferențial 1 infantile sindromul Fanconi: ar trebui să acorde atenție la alte cauze ale acidozei tubulare proximale, rahitism sau metabolice congenitale faza de identificare a bolii; 2 adulți sindromul Fanconi ar trebui să acorde atenție pentru a găsi orice de droguri, intoxicatii cu metale grele, cancer, imunitar și alte cauze speciale. Principiile de tratament 1 cauza de tratament: sindrom Fanconi secundar ar trebui să trateze boala de bază. A opri utilizarea de substanțe sau medicamente toxice și periculoase, boala Wilson sau intoxicatii cu metale grele poate fi administrat tratament simptomatic. Mostenit boli metabolice prin dieta de control pentru a reduce depunerea toxine metabolice, reduce daunele tubular. Boala de stocare cistina, trebuie acordată o dieta cistina scăzut și tratament simptomatic. Osului disponibil vitamina D de 25 de milioane de 500.000 U sau vitamina D3 2000 ~ 1000U. (2) tratamentul simptomatic ⑴ acidoza corectă: scenarii de pierderi de bicarbonat bazate pe agent alcalin suplimentar, 2 ~ 10mmol / (kg · d), bicarbonat disponibile, citrat, lactat, etc, 4 la 5 ori pe zi, divizat da haine la nivelurile de bicarbonat din sange a revenit la normal ca standard. Supliment de sodiu poate agrava hipokaliemie, ar trebui să fie detectat atenție; hipokaliemie sunt sfătuiți să simultan potasiu 2 ~ 4mmol / (kg · d) existente. Dacă agentul alcalin folosit pacientul excesiv nu poate tolera, pot fi adăugate cu hidroclorotiazida (hidroclorotiazida) 2 ~ 3 mg / (kg · d), care permite reducerea lichidul extracelular promovând în același timp reabsorbtia bicarbonatului, dar ar trebui să fie prudent pentru a preveni rinichi Declinul mică a ratei de filtrare glomerulara. ⑵ Hipovolemie: sindromul Fanconi cauzată adesea deshidratare datorită poliurie, cu excepția cauzei, tratamentul, care constituie partea de lichid sărat (inclusiv de sodiu, potasiu, calciu), poate fi în mod regulat oral, dacă este necesar, anexată temporar. ⑶ hipofosfatemie corect: Aplicați fosfat neutru zilnic 1 ~ 3G, punctele 5 doze. Dacă diareea sau disconfort abdominal poate fi reduceri. Notă supliment de fosfor poate agrava hipocalcemie și boala de oase, ar trebui să fie combinat cu vitamina D zilnic 5000U sau 1,25 (OH) 2D3 zi 0,25 ~ 0.5μg, ar trebui să înceapă mici și de a crește treptat la întreaga sumă. În scopul de a împiedica deplasarea calciu calcifiere renală trebuie monitorizate, care nu depășește 0,6 g pe zi ca un standard. ⑷ redus de acid uric, aminoacizi în urină și proteinurie, în general, nu au nevoie de tratament. ⑸ insuficiență renală trebuie dializa sau transplant renal. [3-4] |
| Utilizator Revizuire |
|
Nu există comentarii încă |
