Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Sindromul Fanconi

Sindromul Fanconi (sindromul Fanconi, sindromul Fanconi), este cauzata de diverse motive, o varietate de proximal reabsorbția tubulară disfunctie, performanțe remarcabile clinice pentru aminoacizi în urină, diabet renal, fosfat urinar, care sunt toate prezente Când tip complet numita sindromul Fanconi, cu două tipuri de performanță numite incomplete sindrom de tip Fanconi. Adesea asociat cu proteine ​​cu greutate moleculară mică, de bicarbonat și acid uric pierde prea mult, rezultând în hipofosfatemie, proteinurie cu greutate moleculară mică, acidoză metabolică mare de clorură (acidoză tubulară renală proximală), acid uric seric scazut, calciu și fosfor lung tulburari metabolice pot duce la rezistența de vitamina D in boli metabolice osoase, inclusiv rahitismul la copii si osteomalacia la adulti. Copii sindromul Fanconi determinat cea mai mare parte genetice, și pacienți adulți au fost achiziționate în mare parte boli.
Clasificarea Boli

1) idiopatica: etiologia este clar, relativ rare;

2) ereditar: defecte genetice cauzate de rare;

3) secundar: Ca toxine, medicamente, factori imun ca urmare a, cele mai comune.

Cauze

Ereditar:

Cistinozei, tirozinemie. Boli mitocondriale, sindromul Lowe, galactozemie, intoleranța ereditară la fructoză, ARC (flexie, un mic tub anomalii, colestază), boala Wilson;

Secundar:

Intoxicatii cu metale grele: crom, plumb;

Otrăvire: cisplatina, antibiotice aminoglicozide, ifosfamidă, valproat de sodiu, adefovir, cidofovir, tenofovir, ranitidina, Acidul aristolohic (manshuriensis, Fangchi , lemnul verde, etc), Suramin sodiu, lizină, acid fumaric;

Anormale albumină: mielom multiplu, lumina lanț de proteine, amiloidoza;

Boli autoimune: sindromul Sjögren, glomeruloscleroza focal segmentara, nefropatie membranoasa, nefrită interstițială.

Fiziopatologie

Patogeneza nu a fost pe deplin elucidate. Acum, că este diferit de anomalii individuale de transport materiale, adică nu din cauza unor transportator specifice sau deficiențe de receptori. În prezent, există patru ipoteze: 1) celule membrana defect ipoteză: defecte membrana tubulare, nu pot face reabsorbtia soluției suficient, 2) ipoteza metabolismul energetic: tubul proximal metabolismul energetic celulelor epiteliale este insuficient pentru a sprijini tranzit normal. Unele otrăvuri sau medicamente, si boli metabolice genetice face anumite metaboliți la nivelul tubilor renali acumularea excesivă afectează fosforilare oxidativ intracelular, generarea de ATP, lipsa de energie suficientă pentru a sprijini substanțe de transport tubular renal. 3) Ipoteza reflux paracellular, referindu-se la materialul de mic reabsorbtiei tubulare a celulelor tubulare epiteliale adiacente sau reflux capilare peritubulare, care rezultă în nu resoarbe în mod eficient; 4) ipoteza anormal subcelular organelle specifice. Indiferent ce mecanism ar putea duce la o varietate de substanțe proximale anomalii de transport tubulare, inclusiv aminoacizi, glucoză, sodiu, potasiu, calciu, fosfor, sodiu, acid uric și proteine.

Clinic

Renală glucozuria

În caz de zahar din sange normale, urina zahăr pozitiv urină GLU (glucoza: glucoza) se produce -4 . Cu toate acestea, la pacientii cu metoda de urina ușoară nu poate detecta anomalii, trebuie să facă determinarea mai sensibile de urina de 24 de ore, cum ar fi urina> 500mg/24 ore ca pozitiv.

Aminoacizi renale în urină

Determinarea cantitativă a aminoacizilor în urină este mai mare decât normal, dar rareori duce la o lipsă de aminoacizi, în general, nu provoacă simptomele corespunzătoare.

Fosfat urinar

Poate provoca hipofosfatemie, vitamina D poate reduce unii pacienti, poate duce la o durata mai mare de rahitism, osteomalacie adult.

Low proteinurie greutate moleculară

Proteine ​​cu greutate moleculară mică (greutate moleculară mai mult de 70.000 daltoni), poate fi liber de filtrare glomerulara, reabsorbtia de tubul proximal. Sindromul Fanconi, proteine ​​cu greutate moleculară mică nu poate fi absorbit în mod eficient, rezultând în proteinurie cu greutate moleculară mică. De obicei, mai mici de urină de proteine ​​2g / d, urina de proteine ​​sfaturi electroforeză în greutate moleculară mică bază de proteine. Examinarea funcției tubulare aratat proteine ​​RB, lizozim, și microglobulina beta2. Ca funcție glomerulare în mod corespunzător, albumina nu este pierdut, asa ca in general nu determina albumina din sange a scazut.

Acidoză metabolică mare de clorură

Perechi de baze tubulare proximale (HCO3-) tulburare reabsorbtia, ceea ce duce la acidoză metabolică, biochimie sânge determinat de dioxid de carbon de putere combinarea (T-CO2) reducere, de multe ori asociate cu hipokaliemie, clor arteriala. Diferite cu acidoză tubulară renală distală, pietre la rinichi apar rar la acesti pacienti.

Hipouricemie

Reabsorbția proximal tubul de tulburări de acid uric, care rezultă în mai mică decât în ​​mod normal de acid uric din sânge;, sau, în cazul concentrațiilor crescute de creatinină, acid uric, fără a crescut semnificativ.

Insuficiență renală

Droguri sau de otravire de metale grele cauzate de sindromul Fanconi, unii pacienti pot fi acuta sau insuficienta renala cronica. Sindromul Fanconi la pacienții cu alte tipuri, cum ar fi boala a continuat să progreseze, aceasta poate duce la insuficienta renala.


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (35.172.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice