Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Pseudo hipoparatiroidism

Pseudohypoparathyroidism este un fel de hipoparatiroidismul semne și simptome ale bolii genetice caracteristice. Deoarece defectele în orice parte a glandei la țesutul țintă dintre celulele pot provoca hipoparatiroidism, este o boala familiala rara, receptorul hormonului paratiroidian PTH-PTH răspuns incomplet al pacientului sau niciun răspuns , manifestari clinice de tetanie calciu scăzut, anomalii de laborator hipocalcemie asociate cu hiperfosfatemiei, PTH serice.

Cauza bolii

Pseudo hipoparatiroidism se datorează PTH mutație receptorilor de răspuns PTH pentru a reduce sau nu reacționează, pot fi exprimate pe suprafața celulară GSA defecte genetice, sau adenilat ciclaza-cAMP sistem nu reacționează la PTH sau celule țintă cAMP nu răspund Acești factori fac manifestările clinice ale hipoparatiroidism, dar PTH biochimic crescute este un număr mic de pacienți pot avea, de asemenea, o rezistență la o varietate de hormoni, cum ar fi tiroida si disfunctie suprarenale, diabet, hipotiroidism, cum ar fi funcția endocrină multiplă; Unii pacienti pot fi detectate încă în sânge a celulelor anti-parietale, paratiroide, autoanticorpi suprarenale și tiroidiene.
Manifestările clinice

Principalele simptome de hipocalcemie, datorită lung intensificat cu paroxistica provoca următoarele simptome:

1 simptome neuromusculare

Datorită creșterii în iritabilitate neuromusculară. Numai parestezie ușoară, membrele furnicături, amorțeală, de mână, crampe picior rigid, ușor de trecut cu vederea sau diagnosticate greșit. Când de calciu este redus la un anumit nivel (80 mg / L sau mai puțin) apar adesea atac tetanie, a fost încheietura mâinii simetrie bilaterală și flexie comun metacarpofalangiene, extensia articulației interfalangiene, aducțiune degetul mare, format ca niște gheare, de această dată picioare are de multe ori extensie tonic, genunchi și șold extindere, cazurile severe de sistemica scheletice și netede spasme musculare, gât și spasme bronhice poate avea loc, viata in pericol de sufocare criză; miocardic obosit aratat prompt tahicardie; Când spasm diafragmă sughiț, convulsii infantile sunt în mare parte multi-linie sistemice, cum ar fi inexplicabile crize de grand mal și coma poate fi nici o, incontinenta si alte simptome. Aceste simptome pot fi cauza unei infecții, oboseală și factori emoționali induce. Mai mult după debutul menstruatiei la femei. Calciu la 70 ~ 80 mg / L sau cam asa ceva, tetanie semnificativ clinic tetanie numit tulburare recesiva, în cazul în care ser de calciu neuromuscular indus redus sau crescut de stres poate ataca, ascuns de următorul test poate arăta starea sa :

(1) din facial testului percuție nervoase (Chvostek semn) în partea din față a degetului ureche nervoase flicking aspectul de piele, poate provoca aceeași parte a gurii sau a nasului spasme, muschii faciali ipsilateral severe, de asemenea, trage de mânecă.

(2) test de braț fascicul presor (semnul Trousseau) va fi înfășurat în pungi superioare de cauciuc brat tensiometru, saci umfla pentru a mentine tensiunii arteriale sistolice mai sus de oprire refluxul braț venă timp de 2 până la 3 minute, poate provoca tic nervos braț locale, similar cu "mâna moașă" (degetul mare aducțiune).

2. Simptome psihice

Adesea însoțită în momentul atacului, anxietate, depresie, halucinații, tulburări de orientare, pierderi de memorie și alte simptome, dar cu excepția convulsii, pierderea conștienței rare. Și simptomele psihice pot fi legate de disfuncția ganglionilor bazali.

3 ectodermal degenerarea țesuturilor și anormal calcifiere grup de nutriție

De multe ori găsi pielea aspră, pigmentare, căderea părului, (tep) O atrofie moale, clare, chiar și vărsare, lentile intraoculare pentru cataracta poate avea loc. Pornind de la boala din copilarie, care calcifiere incompletă a dintilor, smaltul dentar tulburari de dezvoltare, punct galben, dungi, gauri si alte boli. Copiii cu intelectuală și mai mult diminuată.

4. Semne caracteristice

Pacientii tipice au adesea defecte congenitale, inclusiv statura scurt, aspru, tesutului adipos din organism, fata rotunda, gât scurt, de-a patra metacarpiene și / sau metatarsian scurt.

Inspecție

1 test de sânge

Calciul seric este adesea redusă la 80 mg / l sau mai puțin grav, la nivelul de 40 mg / l, în principal pentru a reduce concentrația de ioni de calciu. Hipocalcemie informat determinarea simultană a proteinelor plasmatice, cu excepția pentru suma totală de calciu din cauza concentrației scăzute de proteinele plasmatice a cauzat redusă. De multe ori la pacienții adulți cu ser 60 mg / L sau cam asa ceva, pacienții tineri, cea mai mare concentrația de fosfat anorganic să crească. Fosfataza alcalină serică este adesea normal sau ușor mai scăzute. Ser hormon paratiroidian imunoreactiv (iPTH) nivelurile poate fi redusă sau crescută în diferite tipuri.

2 test de urină

Când concentrația de calciu de mai puțin de 70 mg / L, concentrații urinare de calciu s-au redus sau au dispărut în mod semnificativ, o soluție de oxalat de amoniu test calitativ a fost negativ.

3 teste biochimice

Hipocalcemie, hiperfosfatemie, mare PTH, fosfataza alcalină normală

Examinare 4.X-ray

Densitatea oaselor este normal, anormala a creierului bazala calcifiere ganglioni, sau mai multe calcifiere ectopica.

5 corp deformare

Cum ar fi statura scurt, gât scurt, de-a patra metacarpiene și / sau scurt deformare deget de la picior, sau cartilaj tulburari de dezvoltare.

6 și identificarea hipoparatiroidismul fals

Fals hipoparatiroidism Biochimie clinica si performanta oase este normal, dar există semne specifice pseudo hipoparatiroidismul.

Complicație

Din cauza hipocalcemie si hiperfosfatemie, organismul predispuse la calcifiere ectopica, cel mai frecvent site-ul pentru a creierului bazala calcifierea ganglionilor și calcifiere a cristalinului (cataractă), pacientii individuale cu calcifiere renale, cauzate disfuncție renală severă.


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (34.232.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice