Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Sindrom nefrotic congenital

Sindrom nefrotic congenital (CNS) este constituit dintr-un grup de boli, principalele caracteristici clinice după naștere (în termen de trei luni) apare în conformitate cu sindrom nefrotic (proteinurie, hipoalbuminemia, edem sever și hiperlipidemia bolii) manifestări clinice. Sindrom nefrotic are loc timp și severitate variază foarte mult între diferite boli.

În plus față de sindromul nefrotic congenital finlandeză și tipul non-finlandez (atât autosomal recesiv) decât studiul actual a aratat ca sindromul nefrotic familial avea cel puțin trei gene cauzali, respectiv NPHS1 (al cărei produs de genă numită Nephrin, situat pe 19q13), NPHS2 (produs de genă numită Podocin, situat la 1q25-31) și este situat în 11q21-22 regiune a genei nu este încă numit. Multiple seara precedentă și au fost clasificate în funcție de severitatea sindromului nefrotic avut loc. Odată cu descoperirea cauza nefrotic genei bolii sindrom congenital, oamenii de știință tind să fie mai tastarea pe bază de gene de virulenta.
Cauza bolii

Conform etiologia sindromului nefrotic congenital pot fi împărțite în primar (genetică) și secundar (non-ereditar). De multe ori din cauza mutatie genetica la primar, secundar și mai mult din cauza unor factori cum ar fi infectia intrauterina sau boala cauzata de mama.

Manifestările clinice și tratamentul

Un sindrom nefrotic congenital finlandeză

Boala NPHS1 gena cauzal (19q13.1), codare nephrin este o parte importantă a crăpăturilor de film între procesele glomerulare picior de celule epiteliale. În Finlanda, 94% din mutatiilor genetice NPHS1 fi de tip Fin-maior (Fin-major) și de tip Fin-minor (Fin-minor). Ambele mutatii pot nephrin expresie lipsește, cauzand simptome clinice severe. Ambele transporta mutatii in copii dupa transplant de rinichi, de 20% va produce nephrin din nou anticorpi proteinurie masivă.

Autozomal recesiva moștenire, cea mai comuna populația finlandeză, asiatici rare. Copiii din uter care simptomele, greutate mică la naștere, naștere la scurt timp după sindrom nefrotic sever, dezvoltarea rapidă a glomeruloscleroza, hormoni și medicamente imunosupresoare nou-născut moarte invalid, mai mult de șase luni postpartum la complicatii grave.

Identificarea ușoară a simptomelor clinice tipice, dar, de asemenea, prin alte diagnostic genetic și identificarea de sindrom nefrotic la nou-nascuti. Tratament complet de sprijin, prelungi durata de viata, dar insuficienta renala progres in stadiu terminal între 3 și 8 ani. Singurul tratament eficient este un transplant de rinichi.

2 sindrom nefrotic congenital - autozomal recesiva genetice de hormon-rezistente

Acum recunoscut ca NPHS2 gena cauzal (1q25-32), de codificare podocin, și împreună constituie Nephrin Fisuri de film.

Mai mult de 3 luni la 5 ani de sindrom nefrotic vârstă, patologie renală leziuni devreme ca mici, cum ar fi schimbarea, atunci ar putea exista glomeruloscleroza focal segmentara. Terapie cu steroizi, simptomele progreseaza rapid la insuficienta renala in stadiu terminal, renale necesita terapie de substitutie renala, rareori recadere dupa transplant. Pentru copii cu caracteristici clinice de acest tip de screening-ul mutație ar trebui să fie efectuate podocin, puteți evita supradozajul.

Sindromul 3.Denys-Drash (DDS)

Sindrom nefrotic congenital cu pseudohermaphroditism de sex masculin (XY) și circumstanțele Wilms "fenotip tumora DDS copii de sex feminin fuziune a fost de asemenea raportate. Sindromul este asociat cu WT1 (11p13) mutațiilor genetice la pacienți cu mutații heterozigote sunt aproape, WT1 gena codifica un factor de transcriere situat în factorul de transcriere joacă un rol cheie în dezvoltarea de rinichi și gonade. Simptomele de rinichi sau mai mult, în câteva luni de la naștere are loc, modificări caracteristice ale mezangiale scleroza. Până în prezent, transplantul de rinichi este singurul tratament eficace.


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (3.228.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice