Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Sindromul Barth

Sindromul Barth este sindromul Bartter cu alcaloza hipokaliemie, renina sânge, aldosteron a crescut dar tensiune arteriala normala, glomerulare dispozitiv viitor este caracterizat de hiperplazie și hipertrofie. Performanță devreme de poliurie, polidipsie, constipație, anorexie, si varsaturi, frecvente la copii sub 5 ani, a fost considerat a fi cauzate de mutatii in gene canal de ioni sindrom clinic.

Boala Informații
Numele chinezesc: Sindromul Barth

Numele limba engleză: sindrom Bartter

Alias: Sindromul Bartter-Gietlman, sindromul Bartter, sindromul de luptă, în formă de sindrom de hiperaldosteronism secundar; sindromul hiperaldosteronism secundar; sindromul hiperplazie juxtaglomerular, hiperplazia celulelor juxtaglomerular; alcaloza tubulară renală, hipokaliemie congenitale, hiperaldosteronism congenital, difuz lângă hiperplazia celulelor glomerulare, sindromul Barth, normotensivi hiperaldosteronism cuprinzătoare. [1]

Epidemiologie

1962 Bartter au raportat primele două cazuri, unul după altul, după rapoarte similare de boala este rară, sute de cazuri raportate pana in prezent, China a raportat zeci de cazuri. Dar mai multe cazuri poate fi ratat. Potrivit unui studiu retrospectiv de 28 de cazuri în Suedia, cu o incidenta estimata de 19/100 de milioane de oameni din întreaga lume și toate rasele sunt raportate, dar incidenta mare de negri, femei puțin numeroase decât bărbații diagnosticat mai devreme varsta gestationala de 20 de săptămâni la 50 de ani cel târziu Boala este frecventa la copii sub 5 ani inainte de simptome apar reprezentat mai mult de jumătate incidența acestei boli are o tendinta familiala semnificativa, dar moștenirea vertical rare. Nu au fost raportate cazuri de o familie de două familii au avut patru pacienti cu mod ereditar în concordanță cu moștenire autosomal recesivă.

Cauza bolii

Debutul cauza neconcludente patogen. Cei mai mulți cercetători cred că este o boala autozomal recesiva genetice. A avut o nouă frați cinci rapoarte consecutive de boala si a doua generatie de patru cazuri de boală. Cauzele posibile includ Chi:

⒈ renal tubular defect defect tubular proximal-a pierdut sodiu distal defecte tubulare renale, defecte la nivelul tubilor distale și proximale, defectele medulare ascendent segmentul buclă membrelor groase și alte defecte, ca parte a filmului.

⒉ pierderea de potasiu în defecte tubulare renale.

Prostaglandinele renale ⒊ excesive.

⒋ perete vas de angiotensina Ⅱ scăzut reacție.

⒌ hiperplazie juxtaglomerular primar.

⒍ peptid natriuretic atrial primar a crescut.

Patogeneza

Există mai multe ipoteze, nu există nici o teorie poate explica satisfăcător patogeneza acestei boli.

⒈ tulburare de transportul tubular renal de ioni de clorură de sodiu și potasiu majoritatea cercetători cred că Departamentul de boala de reabsorbția tubulară de Cl-și Na ionilor de tulburare cauzată. Piese de reabsorbția defecte apar sunt:

⑴ tubul proximal: nu mai NH4 și tulburări de HCO3 reabsorbtie.

⑵ atât disfuncție tubulară renală distal și proximal: Na , Cl-a pierdut a crescut, Na au un sold negativ, ducând la hipovolemie, face secreției de renină, angiotensină și aldosteron, în timp ce tubul distal K -Na schimb a crescut , rând K creștere cauzat hipokaliemie.

⑶ medular ascendent gros segment buclă membrelor Na -2CI-, K disfunctie co-transporter: Cl-în această secțiune este reabsorbtia activ, Na reabsorbtia de-a lungul pasiv. Reabsorbtia Cl-activ la mecanismul urinar concentrarea joacă un rol important. Paragraful Cl-, Na reabsorbția scăzut, astfel încât, de asemenea, redus K reabsorbtia (filtratul normală K 30% ~ 40% în timpul acestei re-absorbție), provocând hipokaliemie. Hipokaliemie stimulat productia de prostaglandine E2, și de a crește renină-angiotensină sânge și Ⅱ, din cauza prostaglandine crescute E2, vasele de sange ale angiotensinei Ⅱ insensibil, astfel tensiunea arterială este normală. Prezența bolii a fost raportat la pacienții cu insuficiență renală diluare, susține această ipoteză. Tehnici moderne de biologie moleculara au relevat sindrom Bartter este o boala genetica autozomal recesiva, cauzate de mutatii in proteinele de transport de ioni in celulele epiteliale tubulare renale. Aluat sindromul infantil a fost constatată în NKCI2 Chi mutatie a genei, gena este situat în 15q12 ~ 21, are 16 exoni care codifică aminoacizii 1099 de Na -K -2C1-canal, au fost găsite 20 de tipuri de mutații. Clasic Bartter sindromul Departamentul de CICNKB mutatie a genei, gena este situat pe 1q38, codifica o parte substrat de celule de 687 de aminoacizi ai CI-canal, a constatat că aproximativ 20 de tipuri de mutatii sindromului Bartter, de asemenea, cunoscut sub numele de adult cu debut Bartter-Gietlman Sindromul, Departamentul de Na -K gena canal (SCI12A3) mutația tiazidice-sensibil, gena este situat pe 16q913, codare 1021 aminoacizi, au fost găsite cât mai multe de 40 de tipuri de mutatii. Există, de asemenea, unii pacienti a constatat ca canal de potasiu gena (ROWK) mutație. Deci sindromul Aluat pot fi identificate de către mai multe gene ale canalelor de ioni provoca mutația sindrom clinic

⒉ răspuns vascular la angiotensina scăzut Bartter crezut inițial perete răspunsul nava a angiotensinei Ⅱ motive de boala-orientate spre săraci. Tonul vascular rezultat redus perfuziei renale scăzut stimulare hipertrofie compensatorie juxtaglomerular că renina, angiotensina și secreția de aldosteron, rând K creștere, rezultând în hipokaliemie. Pentru că răspunsul vascular la angiotensina Ⅱ scăzut, astfel tensiunea arterială este normal, dar nu pot explica de ce pacienții fără retenție de sodiu și a crescut volumul de sânge

Prostaglandinele renale ⒊ 1981 Dunn făcut generație renale de prostaglandine excesiv poate fi cauza de mult a bolii, rolul de prostaglandine prin direct sau prin promovarea excreția urinară de sodiu, renina secreție, promovând astfel generarea de aldosteron angiotensinei Ⅱ elibera și de descărcare de gestiune K , prostaglandine avea un efect direct asupra sintezei de aldosteron, dar, de asemenea, pentru a minimiza modificările în răspuns vascular tonusului vascular la substanțe vasoactive, inclusiv Chi angiotensinei Ⅱ. Deși prostaglandine urinare de Na excreție crescută se poate datora efectelor hemodinamice nespecifice (similar cu alte vasodilatatoare), dar permite prostaglandină E2 liberă conductă de colectare de Na și reabsorbția renală medular segment membrelor ascendent gros pentru C1-grele reducerea absorbției, provocând astfel o creștere a K rând și hipokaliemie. Cu toate acestea, unii cercetători cred că acest lucru nu este patogeneza principal al acestei boli, deoarece nici o creștere a producției de prostaglandine și de descărcare de gestiune a pacienților în această parte, dar în cazul în care majoritatea pacienților cu inhibitori ai sintezei de prostaglandine doar ameliora simptomele parțial, utilizarea de non- descărcare prostaglandină E2 Chiar urinar complet normal, pierderea de disfuncție urinară CI și concentrarea nici medicamente anti-inflamatoare nesteroidiene când inversat, și, astfel, mult mai probabil să fie o creștere a prostaglandinelor secundar Chi angiotensinei Ⅱ, atât de renină și vasopresor poate stimula fosfolipaza O sinteza prostaglandinelor crește rinichilor, hipokaliemie și permite rinichilor de a crește sinteza prostaglandinei E2, când restricțiile de apă pot fi convertite la normal aceasta solicită boala se datorează creșterea excreției de prostaglandine poliurie datorate. Deoarece aplicarea indometacin uneori face anomaliile boala a revenit la normal, astfel încât unii pacienți pot determina existența producției de prostaglandine primare asemenea, joacă un rol important în dezvoltarea patogeneza apariția acestei boli.

Manifestările clinice

Manifestari clinice complexe și diverse ale bolii, simptomele de potasiu scăzute. Sindromul Bartter fetus aratat episoade intermitente de poliurie, provocând 22-24 saptamani de sarcina lichid amniotic excesiv, pomparea lichidului amniotic să fie repetat, pentru a preveni nașterea prematură.

Cele mai frecvente simptome de tip copilărie de întârziere de creștere (51%), urmată de slăbiciune musculară (41%), și pierderea în greutate (3l%), poliurie (28%), convulsii (26%), polidipsie (26%) și așa mai departe. Cele mai frecvente simptome de slăbiciune musculară adult (40%), urmată de oboseală (21%), convulsii (26%), mai puțin frecvente simptome includ pareze, parestezii enurezis, poliurie nocturna, constipație, greață, vărsături sau intestinului obstrucție, halofile, oțet sau muraturi acre hipotensiune arterială ortostatică statura scurt, mental hipercalciurie retard guta, insuficienta renala progresiva nefrocalcinoză, deficit de rahitism magneziu, policitemie psihoza

In special, unii pacienți (10% dintre copii, adulți 37%) sunt asimptomatice, tratamentul pentru alte motive sunt diagnosticate. Cele două cazuri au fost raportate la pacientii care au un chip special, un cap mare, frunte proeminenta, triunghiulară auricular fata proeminent, ochi mari, gura căderea.

Complicație

Concurente dezechilibru electrolitic hiperuricemie, calcifiere rinichi, guta, pietre la rinichi și obstrucție joncțiune rinichi și naiv mental. Principalele complicatii de tip copilărie de tulburari de dezvoltare, lipsa de deficit de vitamina D, retard mintal si chip special, ar putea fi insuficienta renala progresiva severa.

Diagnostic


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (18.205.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice