Torsiune, de asemenea, cunoscut sub numele de idiopatice spasm spasm de torsiune (ITS), torsiune distonie, distonie primară, distonie și clinice a membrelor, trunchiului și chiar corpul este caracterizat prin răsucire involuntară severă. Împărțit în comun primar și secundar, primar.
Cauza bolii
Pacientii cu o parte autosomal dominant din brațul lung al cromozomului 9 (9q34), cauzate de DYT1 mutatie genetica. Din cauza distonie dopa-receptiv cauzate de torsiune spasm, gena este situat pe autozomal 14q. Spasm torsiune idiopatice de etiologie necunoscuta, cea mai mare parte sporadic, puțini au istoric familial. Simptomatic torsiune spasm văzut în diferite boli care implică ganglionii bazali, cum ar fi infectia (encefalita), degenerarea (degenerarea ficat, boala Hallervorden-Spatz), otrăvirea (mai ales CO și levodopa, fenotiazine sau mici acil benzen exces), tulburări metabolice (calcificarea ganglionilor bazali, depunerea de lipide creier), traumatisme și tumori.Manifestările clinice
Torsiune spasm spasme principal involuntare și răsucire a trunchiului și membrelor, dar această acțiune este singular și forma schimbare. Debut lent, de multe ori pornind de la nivelul piciorului sau picioarelor în primul rând cu spastic flexie plantara. Odată ce implicarea la nivelul membrelor, greutate musculaturii proximale în mușchii distale, implicarea de col uterin a apărut torticolis spasmodic. Mușchii trunchiului și implicare muscular paraspinal este cauzată de către organism ca o poftă de mâncare spirală sau de circulație este de manifestări caracteristice ale bolii. Exercitarea sau stres mental crescut spasm de torsiune, sau de somn într-o acțiune de răsucire liniște dispar. Tensiunea musculara a crescut atunci când mișcarea de răsucire după mișcare oprește apoi inversată pentru distonie normal sau redus distorsiune care a fost numit. Cazurile severe, slurred vorbire, inghitire deteriorare mentală limitată.
Examenul neurologic este normal, în condiții normale, nu atrofie musculara, reflecție și adâncimea de senzație normală, foarte putini pacienti pot apărea ca urmare a inversa dislocare. Cei mai multi pacienti boala se dezvoltă lent, pe parcursul mai multor ani, o mână de boala nu progresează și se calma. Există un număr mic de pacienți din cauza crampe grave, cauzate de inversarea fibroza si degenerativa a articulatiilor si tesuturilor moi contractura deformare a articulațiilor a fost permanent, atrofie musculară în jurul articulației.
Spasm torsiune primar de diferențe mari de rezultate, vârsta de debut și locația sunt cei doi factori principali care afectează prognosticul. Vârstă fragedă de debut (înainte de vârsta de 15 ani) și cei de la debutul membrelor inferioare, cele mai multe continua sa progreseze, și în cele din urmă dezvoltarea de aproape toate tipurile de corp, prognostic prost, și mai mult în anii de după debutul de moarte, remisiune spontana puțin. Debutul simptomelor în maturitate și începe de la prognoza de sus mai bine, mișcări involuntare tind să se limiteze la debutul de poziții pe termen lung. Ereditar autosomal dominant sau prognostic mai bun decât sporadic modelul genetic recesiv, deoarece fostul vârsta de debut tardiv și mai mult de la debutul membrelor superioare.
Inspecție
Electroliți de sânge, medicamente, oligoelemente si teste biochimice, util în diagnosticul diferențial și clasificare.
1.CT, examen RMN
Tomografie tomografie cu emisie de pozitroni (PET), sau un singur foton emisie calculat (SPECT), diagnosticul diferențial de sens.
2 Analiza genei
Pentru diagnosticul anumitor boli genetice distonie este importantă.
Diagnostic
Diagnosticul de torsiune spasm nu este dificil, din cauza gâtului, trunchiului, membrelor și pelvis și alte mișcare de răsucire bizar dintre caracteristicile de diagnostic specifice bolii.
Diagnosticul diferențial
1 paralizie cerebrală spastică
A subliniat în viață precoce dupa nastere (de obicei, în termen de patru săptămâni de la naștere), stadiul imatur de dezvoltare a creierului daune, rezultând în prezența de leziuni ale creierului non-progresive, dar permanente, cauzate de o postură anormale cu tulburari de circulatie si principal cuprinzător.
2 tonic paralizie cerebrala
Membre rigid, rigid, nu pot fi activități independente.
3. Hipoplazie cerebrală
Se refera la creier după naștere din diverse motive cauzate hipoplazie, performanță lent fetale, hiperactivitate, fenomen Shadeng.
4 athetoid, mixt paralizie cerebrala, DRD (masline, Pons, boala degenerare cerebeloasa), și așa mai departe.
5 torticolis spasmodic
Aparea la orice varsta, dar debutul cele mai comune adulți, bărbați și femei implicate în mod egal, debut foarte lent și mai mult, nuante de muschii gatului poate fi implicat, dar sternocleidomastoidian, trapezul, scalen și gât clip contractia musculara, cel mai probabil sa prezinte simptome. Când contractiile mușchiul sternocleidomastoidian cauzate de rotație cap la partea opusă, atunci când ambele părți ale capului de contracției musculare sternocleidomastoidian în timp ce flexie înainte, în timp ce în același timp, pe ambele părți ale contracției musculare trapezul a capului și gâtului clip înapoi hiperextensie. Suferă de hipertrofie musculară pot apărea atunci când pacientul încearcă să mențină anteroposterior central, cele mai multe dintre ele au tremor cap.
Tratament
1 cauza tratamentului.
2 de droguri de tratament simptomatic, puteți încerca haine diazepam sau intramusculare proces dimetilaminoetanol medicamente anticolinergice.
3. Terapia medicala a fost posibil chirurgie stereotactica, distrugere talamus, globus pallidus, substantia nigra și alte organizații.
|