Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 1 Următor Selectați Pagini

Boala von Willebrand

Boala von Willebrand este o tulburare comună clinic sangerare ereditare, patogeneza sale la pacienții cu factorul von Willebrand (factorul von Willebrand, FvW) mutatii genetice care conduc la reducerea numărului de FvW plasmatic sau calitate anormale. Rapoartelor străine cu privire la incidenta de vWD miime. Nu există date statistice în China. Datorită diferitelor tipuri de vWD, manifestări hemoragice clinice variaza foarte mult, complex hemofilie de teste de laborator, modificări la pacientii cu usoara atipice, de multe ori nevoie de a combina un istoric medical complet si judecata clinica.Schiță

Boala von Willebrand, de asemenea, cunoscut sub numele de boala von Willebrand (boala von Willebrand, vWD), în 1926 de către Dr. Eric von Willebrand Finlanda a fost raportata pentru prima data mai mult de o familie de bărbați și femei au sangerari cutaneo-mucoase semnificativ, dar hemoragie profund țesut rare; de ​​pacienți sângerări prelungite de timp și cheag de retragere normală, spre deosebire de hemofilie sau Glanzmann. VWD este o tulburare comună clinic sangerare ereditare, patogeneza sale la pacienții cu factorul von Willebrand (factorul von Willebrand, FvW) mutatii genetice care conduc la reducerea numărului de FvW plasmatic sau calitate anormale. Rapoartelor străine cu privire la incidenta de vWD miime. Nu există date statistice în China. Datorită diferitelor tipuri de vWD, manifestări hemoragice clinice variaza foarte mult, complex hemofilie de teste de laborator, modificări la pacientii cu usoara atipice, de multe ori nevoie de a combina un istoric medical complet și judecata clinică [1].

Fiziopatologie

Plasmă FvW ilustrează un ingredient important. în primul rând, prin două efecte vWF în hemostaza: ① și trombocite GP Ⅰ compuși b-Ⅸ și colagen subendotelial legarea mediată aderarea plachetelor la locul leziunii vasculare; ② si Factorul Ⅷ obligatoriu, ca un purtător care are un factor stabil Ⅷ rol . În plus, FvW poate combina GP Ⅱ Ⅲ b-o, implicat în procesul de agregarea plachetara. Normal concentrația FvW plasmatic de aproximativ 10 mg / L. Atunci cand celulele endoteliale sunt stimulate sau rănire și starea de stres colectiv, concentrațiile plasmatice crescute vWF. vWF și anumite componente hemostatice și fibrinolitice sunt factori de risc independenți pentru boli trombotice. Invers, atunci când FvW deleția genei, mutație inserție, substituție sau un punct de tăiere prematuri semnale de terminare a transcripției, rezultând într-o cantitate semnificativă de FvW pentru a reduce sau a defectelor calitative nu poate finaliza hemostaza normală este vWD [ 2].

Manifestările clinice

VWD cea mai mare parte autozomale dominante, autozomal recesive minorităților moștenire, bărbați și femei ar putea fi bolnav. Pacientii au tendința de a pielii și sângerare mucoaselor, epistaxis și sângerare gingivală în cele mai comune, cu hemofilie la nivelul articulatiilor si tesuturilor moi sângerare manifestări clinice bazate sunt foarte diferite. Pacienții de sex feminin au de multe ori menstruatie excesiva sau după naștere sangerari abundente. Datorită diferitelor tipuri de VWD, simptomele clinice de severitate diferite. Lumină (de tip 1) numai menoragie după extracția dentară sau alte sângerări minore, sau la domiciliu, doar pentru a fi găsite în cadrul Departamentului de Investigații, de tip 2 de risc moderat de sângerare; severe (tip 3), la pacientii cu sangerari evidente, dar, de asemenea, cum ar fi hemofilia comun spontan și hemoragie musculară. În cazurile severe, manifestări hemoragice și diferiți membri ai familiei nu este același lucru. Pacientii cu tendință la sângerare pot fi atenuate cu înaintarea în vârstă [3].

Testele de laborator

Prelungirea timpului de sângerare și timpul de tromboplastină parțial activată prelungit: dar de tip 2B normală, care în indus-ristocetin agregării plachetare (RIPA) poate fi o concentrație scăzută de ristocetin (0,4 ~ 0,6 mg / ml) de agregare indusă (normal este de 0.8 ~ 1.0mg/ml)]. Pacientii VWD cantitate minoritate de multimeri vWF este de compoziție normală, dar anormal. În acest moment nevoia de electroforeză în gel sau imunitate încrucișată distribuție și proporția diferită FvW greutate moleculară observată. In plus, FvW-factor Ⅷ testele de legare pentru a determina legarea de factorul vWF Ⅷ capacitatea (FvW: F Ⅷ B), FvW-colagen test de legare (FvW: CB) pentru a determina capacitatea de legare a FvW și colagen. Rezultatele testelor de laborator vWD nu pot în deplină concordanță cu situația reală a corpului pacientului, cauzând dificultăți cu privire la diagnosticul clinic si tratament. Ghiduri de diagnostic VWD disponibile pentru dezvoltarea Societatii Britanice de Hematologie de referință clinice: ① sângerare sensibilitate scăzută timp poate fi normal la pacientii cu insuficienta renala usoara sau usoara de extindere, nu ca un test de screening, dar starea generală hemostatic judecată de valoare; ② funcției plachetare Analizorul poate fi folosit în loc de detectarea sangerare suspect tulburări de sângerare, dar de multe ori trebuie să se repete măsurarea, rezultatele măsurătorilor sunt normale, cum ar fi repetarea, pot fi excluse vWD; antigen FvW ③ ar trebui utilizate pentru a detecta 1% a metodei. Ar trebui să fie utilizat pentru a detecta FvW de plachete: CoR. Tip 2 vWD metodă sensibilă de determinare ELISA existent Teste disconfort; ④ timp ce faci FvW: CoR și vWF vWF colagen teste pentru a determina activitatea de tip 2 vWD poate îmbunătăți capacitatea de a detecta si de a identifica un tip de vWD obligatoriu; ⑤ Când face RIPA, Concentrația finală a ristocetin ar trebui să utilizeze cel puțin 0,5 și 1.25mg/ml două tipuri; analiza multimer ⑥ vWF ajută vWD tip, și apoi a confirmat în continuare în vWD se analiza multimer vWF, ⑦ de a reduce rata de misdiagnosis ar trebui să fie de cel puțin două probe măsurate în diferite perioade la același antigen să Rezultatele activității vWF.

Diagnostic

-Tip de trombocite (pseudo) boala von Willebrand: un defect de trombocite și boala von Willebrand manifestări clinice similare. Lipsa mari multimeri FVW plasmă, îmbunătățește concentrația scăzută de riisltOlCleıtilıı riisltOlCleıtilıı îmbunătățită agregării plachetare, de multe ori cu diferite grade de trombocitopenie. Clinic, acesti pacienti mai ales ca hemoragii la nivelul mucoaselor. Exista VWD pseudo mutatii lanț GPIb.

VWD dobândite: un rar dobândit tulburări de sângerare, de obicei la pacientii cu nici o istorie și istoric familial de sângerare după apariția adult. Factor VIII, FvW: Ag si FvW: niveluri RCO declin este o manifestare comună; multimeri vWF poate fi excepții. Dobândite vWD de obicei însoțită de alte boli care stau la baza, inclusiv bolile proliferative din măduva osoasă, amiloidoza, o boli de celule B maligne sau benigne, hipotiroidism, boli autoimune și anumite tumori solide (mai ales tumori Wilms), cardiace sau defecte vasculare (stenoză aortică), în special legate de, și poate include legate de droguri: ciprofloxacin și acid valproic și așa mai departe.

Diagnosticul diferențial

1 și toate bolii hemoragice au fost identificate.

Sângerare 2 disfuncții hepatice induse: Vitamina K deficit de sângerare asociate cu insuficiență hepatică sângerări asociate este de a determina cea mai bună metodă de identificare a conținutului de coagulare factorul V. Factorul V este sintetizată de ficat, nu este dependent de vitamina K. Pacientii cu boli hepatice severe, factorul V și dependente de vitamina K de factori de coagulare a reduce toate, în timp ce deficitul de vitamina K la pacientii cu niveluri de factor V la normal.

(3) diagnosticul diferențial al altor boli:

Diagnostic

PT

ASV

Timpul de sângerare

Numărului de trombocite

Boala von Willebrand

Neafectat

Extinde

Extinde

Neafectat

Deficit de vitamina K și dureri articulare

Extinde

Normale sau ușor prelungită

Neafectat


Anterior 1 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (54.82.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice