| Limbă : |
|
| Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați |
Cartilaj sindromul hipoplazie de păr |
|
Schiță Cartilaj sindromul hipoplazie păr (cartilaj de păr sindrom hipoplazie) că sindromul Gatti-Lux, de asemenea, cunoscut sub numele de la nivelul membrelor scurt sindromul imunodeficienței pitic (imunodeficiență cu scurt-limbed nanism), adverse McKusick metafizo dezvoltare cartilaj și așa mai departe. Afectând mai ales metafizo, epifizelor și a coloanei vertebrale relativ normală bolii, genetic eterogenă. Motiv Acest simptom este o boala autozomal recesiva genetice. Modificări fiziopatologice Cu exon homozigot caracteristici incomplete. Penetranta de aproximativ 70%. Simptome si semne1 Principalele caracteristici clinice și metafizara os lung cartilaj hipoplazie păr, lipsa de performanță poate fi o creștere postnatală serios și dezvoltare, nici o diferenta semnificativa a incidentei între bărbați și femei. Pacientii păr, sprâncene, gene anormale scurt subțire, subțire, ușor de spart, grele complet chel. Lungime de naștere, care este mai scurt decât în mod normal, parte anormal de sus și de jos, pe bază de performanță non-simetrie pitic membrelor scurt, înălțime adult nu depășește 150 cm. Scurtat oase lungi, mână, picior și unghiile scurte Stubby și largi, pot fi asociate cu laxitatea ligamentara, cotul nu poate fi prelungit pe deplin fenomen. Simptomele pot fi însoțite de alte anomalii, cum ar fi malabsorbție intestinală, non-nervoase celule megacolon, neutropenie cronică sau tulburări ale funcției imune celulare. Dar inteligenta normala. 2 imunodeficienței Există trei tipuri de simptome de tip deficit imun. (1) imunodeficienței celulă: păr cartilaj tulburari de dezvoltare, performanță și sindromul Nezelof similare, dar gradul de distincție. (2) astfel un deficit imun umoral: Nu pielii și părului, anomalii B tulburări de diferențiere celulară, niveluri scăzute de imunoglobuline. (3) tip combinat imunodeficienței: anomalii ale pielii, alopecie progresiva, forma slaba timus, sărac timus formarea corpului, ganglioni limfatici slab dezvoltat, nu există nici γ-globulina de tip elvețian hiperlipidemie, jumătate dintre pacienții cu deficit de adenozin deaminază (adenozin deaminază). Testele de diagnostic Teste de laborator: infectii bacteriene concurente, leucocitele din sângele periferic poate fi crescut în mod semnificativ, la unii pacienți (Imunodeficiență umorală) a scăzut imunoglobulinelor serice. Alte examinare auxiliar: Caracteristici cip os 1.X-ray (1) metafizara os lung extinderea, în formă de evantai, schimbare ceașcă buze, margini neregulate sau zimțate poate avea fenomenul de fragmentare. (2) metafizara zona radiolucent adânc metafizară chistica epifizelor coloana vertebrală distorsiuni din cauza deformării corespunzător. (3) de palmier și deget deget de la picior metatarsiene a fost scurtat ceașcă metafizara buze a fost epifiza adiacente a fost ușor conic. (4) a fost semnificativ mai mare decât tibia fibula distală. (5) a coloanei vertebrale poate avea scolioza usoara, lordoza lombara. (6) vindecare epifizelor devreme parțial vizibil. (7) craniul normală. Caracteristici 2.X-ray formarea timus vizibil este scăzut. Diagnostic: În cazul în care caracteristicile clinice și de raze X în concordanță cu simptomele pot fi diagnosticate. Programe de tratament Acesta nu este un tratament eficient pentru simptomele, celulele sistemului imunitar-deficit și umoral imun deficitar de măsuri pentru a spori celular și umoral imun pentru a continua, și pentru a consolida anti-infecție. Imunodeficiențe combinate pot încerca transplantul de timus. Prevenirea și prognostic Prognoză: Desi nu exista nici un tratament eficient pentru simptome, dar prognosticul este bun. Printre deficit imunitar celular supravietui mai mult, și mai severe din cauza varicela sau alte deces fatale infectioase. Prevenire: Prevenirea metodă de referință congenitale. Măsuri de precauție ar trebui să fie pre-sarcina până la: |
| Utilizator Revizuire |
|
Nu există comentarii încă |
