Limbă :
SWEWE Membru :Autentificare |Înregistrare
Caută
Comunitate enciclopedie |Răspunsuri enciclopedie |Submit întrebare |Cunoștințe de vocabular |Cunoștințe Încărcați
Anterior 2 Următor Selectați Pagini

Ataxie

3. Cerebral ataxie trebuie să verifice CT cerebral sau RMN, EEG, etc

4. Ataxie vestibulara poate verifica audiometrie, evocate auditive potențiale, teste funcției vestibulare.

Diagnosticul diferențial

(A), ataxie spinarii ereditare juvenile
Pentru cel mai frecvent tip de ataxie ereditare, autosomal recesiv moștenire de obicei, debut precoce adesea însoțită de deformări osoase. Manifestările clinice: debut adolescent, lent progresiva, simptomele precoce de ataxie, mers nesigur, corpul picioare tremura, beat ca mers. Ochii greu pentru a stabili semne pozitive. Tonus muscular scăzut, genunchi și reflexe glezna. Stare progresa treptat ambele membre superioare și mișcările stângace nu sunt flexibile, tremor intentie, dizartrie cerebeloasă apare, tulburări de vorbire. Poziție inferioară sens extremitatea și senzație vibratorie dispare. Examenul neurologic: ① membrelor ataxie în principal la nivelul membrelor inferioare, mersul pe jos și în picioare evident. ② Majoritatea pacienților au nistagmus, nistagmus orizontal comun, dar pe verticală, de rotație poate fi văzut, de obicei, cel mai evident privirea spre exterior. ③ reduce tensiunea musculara la nivelul membrelor, membrelor inferioare evident atunci când se produce leziuni patologice reflex tractului piramidal. ④ tulburări senzoriale evidente, tremor, somn pot fi afectate. ⑤ pacientii minoritare au atrofie optică primară. Examinare auxiliar: ① raze X mai mult de un picior și deformări ale coloanei vertebrale. ② poate avea modificări ECG, cum ar fi inversiune de unda T, bloc sau anomalii de undă QRS.

(Două) ataxie spastica ereditar

De asemenea, cunoscut sub numele de ataxie cerebeloasa ereditar. Dominantă moștenire de obicei autosomal, mai ales în debut adult, însoțite de creșterea tonusului muscular și hiperreflectivitate sănătos. Manifestările clinice: primul a apărut încet ataxie progresiva, ușor să cadă, poate fi prezentat mers nesigur sau fuziona mers spastica. Dupa ce membrele superioare sunt de asemenea afectate, apar mâini stângace și tremor intenția că nu poate finaliza mișcările fine, dizartrie, vorbire poate fi limba fulminanta. Semnele membrelor inferioare piramidale, cum ar fi creșterea tonusului muscular, acțiuni hiperreflexivitate și reflexe patologice. Multi pacienti cu atrofie optica, degenerare a retinei, ochi musculare tulburări de mișcare, căderea pleoapei. Nistagmus pot să apară foarte târziu, nu deformari osoase.

Examinare auxiliar: ① CT si RMN scaneaza: cerebelul si trunchiul cerebral atrofie. ② gaz angiografie cerebrala: Vezi subarahnoidiene și tentorium de gaze naturale a crescut, ceea ce sugereaza ca cerebelul si trunchiul cerebral atrofie.

(Trei) paraplegie spastica ereditar

Boala este de mai multe tipuri de ataxie ereditare, o moștenire autosomal dominant. Manifestările clinice: primul nu este picioare rigide flexibile, extremitatea inferioara rigiditate musculara si glezna dorsiflexion slăbiciune musculară apare foarfece mers. Din cauza slăbiciunii flexor șold și crampe, senzație de rău examen dificil la etaj pentru copii pot fi găsite în două membrelor inferioare tensiunea musculara mare, slăbiciune musculară, genunchi și gleznă hiperreflexie, patologice reflex pozitiv, nu deficiențe senzoriale. Incidenta de progresul lent, viitorul este, de asemenea, afectată extremitatea superioara, simptomele apar mai deschise con Cambodgia. Implicarea spastică bulbare apare dizartrie, disfagie, și puternic râs puternic strigăt. Sfârșitul lunii mai au disfunctie sfincterului usoara. Poate avea o atrofie optică primară și retinita pigmentara.

(Patru) ataxie telangiectasia

Boala implica nervii, vasele de sânge, pielea, sistemul reticuloendotelial, endocrine și alte boli imunodeficienta primara. O moștenire autozomal recesiva. Manifestările clinice: copii balansoar mers puncte evidente picioarele foarte largi. Urmat de membrelor superioare intenția tremor. Ataxie ereditare și de birou juvenile spinarii este o disfunctie senzoriala diferite, ochi greu de stabilit semn negativ. Cei mai multi copii cu atetoză, crește odată cu vârsta, extrapiramidal variabilă ADHD devine mai evident. Inițiativa de ambele părți ale ochiului cu mișcare lentă și intermitentă, adesea însoțite de un pupic si un cap de swinging mișcare nistagmus reziliere, dizartrie cerebeloasa. Până după pubertate, majoritatea pacientilor cu simptome de leziuni ale coloanei vertebrale, sentiment profund dispărut, pozitivă patologic. Telangiectasia a avut loc în părțile expuse ale conjunctivei bulbare, care implică toate vârstă și conjunctiva, pleoapele, nasul si urechile de producție obraji, gât, fosa cubital și axilare și așa mai departe. Pielea si parul modificări debutul precoce evidente. Timpurie copilarie țesutului adipos subcutanat dispare, pielea fetei, de multe ori aproape de suprafața de atrofie osoasă. Pot fi asociate cu dermatita seboreica, pete pigmentare cronice si pierderea de pigment, infectii respiratorii recurente simptome proeminente ale bolii orientate spre unul. După sinuzita rinita, bronsita cronica, pneumonia, o lungă perioadă de timp poate duce la fibroza pulmonara extinse a avut loc insuficiența clubbing și pulmonare și așa mai departe. Aproape toate dintre bolnavi tulburari de dezvoltare sexuale asupra copiilor, de obicei, nu apar caracteristicilor sexuale secundare. Aproximativ 3/4 din pacienții redate nanism. X-ray de multe ori pot fi găsite sinuzita si bronsita cronica si performanta pneumonie, uneori, se poate vedea umbra de mediastin lărgit cauzate de limfom malign. ECG cea mai normală, ser imunoglobulină IgA și lipsa selectivă IgE de limfocite din sângele periferic diminuat. Semnificativ crescute de alfa-fetoproteina, reactii hepatice displazie. Anomalii cromozomiale.

Ataxie

(Cinci) atrofie olivopontocerebellar (OPCA)

Boala este ereditara si cazuri sporadice sunt împărțite în două categorii, există mai multe tipuri de, tip Meniel clinica este cea mai comuna persoana cea mai tipică ereditare. Boala este dominantă moștenire și autozomal recesiva, mai fost. Manifestările clinice de varsta mijlocie ataxie ereditare debut. Începe de cerebeloasa dificultati de mers, și apariția a membrului superior, după dizartrie efecte. Uneori pot exista cap și trunchiului tremor de repaus. De obicei fără nistagmus, forța musculară și reflexele au fost normale, tremor sexuale prospectiv, dysmetria. Există mișcări involuntare, cum ar fi mișcările de dans, atetoză, tremor, sindrom de paralizie. Unii pacienți au avut oftalmoplegia supranuclear sau nuclear, atrofie optica, retinita pigmentara, nistagmus este mai puțin frecvente, există reflex patologice, tulburări senzoriale adânc, incontinenta urinara. Un număr mic de dementa. Gaz angiografie cerebrala si CT sau RMN a arătat atrofie cerebeloasa si trunchiul cerebral. Trunchiul cerebral contribuie, de asemenea, la diagnostic.

(Șase) măsline atrofie cerebeloasa

Boala este, de asemenea, cunoscut sub numele de esență primar degenerare cerebeloasa, o moștenire autozomal dominanta, există un număr mic de pacienți cu moștenire autosomal recesivă. Manifestările clinice de mers nesigur devreme, mers pe jos uimitor, două picioare în afară. După impactul mișcărilor fine de mână, scris de mână rău, vorbire, balbaiala, sau limbajul poeziei, cum ar fi. Tonus muscular scăzut, tremor intenția, se referă la nas cu testul de genunchi-shin nu sunt permise. Unele cazuri de nistagmus târziu. Tulburările sfincterului vezicii urinare sunt, de asemenea, mai frecvente, putini pacienti a scazut inteligenta, viziune normala, nu deficiențe senzoriale. Gaz cerebral angiografie, CT sau RMN-ul poate fi vazut râme, cum ar fi lărgirea canelură și al patrulea ventricul este normal.

(Șapte) tulburare de coordonare cerebeloasa mioclonică

Moștenire autozomal recesiva. De asemenea, cunoscut sub numele de "crestat nucleu atrofie nucleu roșu." Manifestarile clinice ale mioclonii, disfunctie cerebeloasa, cu sau fără grand mal epilepsie. Începeți orientare pentru un tremor la nivelul membrelor, dizartrie, dysmetria, mișcarea de rotație nu se poate. Ataxia membrelor decât trunchiul ataxie aparent. Mai sus de nivelul membrelor inferioare grele, grave, atunci când mâinile întinse în față a fost aripi tremor.

(Opt) ataxie ereditare Un Cataracta un pitic un sindrom de deficiență mintală

Este o boala genetica rara. Moștenire recesivă autosomal cea mai mare parte. Manifestările clinice dupa nastere sau in timpul copilariei debut infantil de simptome care au spus, care a spus debut adult adult a bolii, există trei simptome caracteristice ale cataractei, ataxie cerebeloasa, inteligent hipoplazie. Cataracta sunt bilaterale. Disfunctie cerebeloasa manifestat ca dizartrie, trunchi și ataxie la nivelul membrelor, nistagmus, tonusul muscular scăzut. Unii copii mai mari au de multe ori semne ale tractului piramidal pozitive. Retard sexual funcție, răsturnarea picior, cifoscolioze, înseamnă (tep), malformatii.

Clasificarea ataxie ereditare

1. Mielopatie:

⑴ ataxia Friedreich: autozomal recesiva, debut juvenil, inițial mers ataxie, apar treptat dupa ce simptomele deteriorate a cablului, Romberg semnul ( ), ochii ar putea fi îmbunătățită. A urmat implicarea tractului spinocerebellar, pas apare baza larga, mers nesigur, tremor și cerebelos dizartrie orientare sexuală. Jos tonusului muscular la nivelul membrelor, reflexe tendinoase redus sau au dispărut, picioare grele. Unii pacienti pot fi asociate cu picior arcuit, scolioza si alte deformări, unii pacienți pot avea anomalii cardiace.

⑵ ereditare paraplegie spastica: moștenire dominant sau recesiv sau sex-linked autosomal. Debut în copilărie, mai frecvente la barbati, leziuni ale tractului piramidal în principal, a arătat o creștere lentă mai mult de extremitatea inferioara paralizie spastică, foarfece, cum ar fi mers. Nu tulburari senzoriale, extremitatea superioara rar implicate, pot fi asociate cu atrofie optică primară sau retinita pigmentara.

2. Tipul cerebeloasa:

⑴ Marie ataxie: mostenire autozomal dominanta, debut adult, au început să apară de la extremitățile inferioare, fără tulburări senzoriale cerebeloasa ataxie, vorbire adesea frustrat sau focare, pot avea semne piramidale și euforie, deteriorare mentală.

⑵ de măsline cerebellopontine atrofie (OPCA): autosomal dominant, după debutul de varsta mijlocie, în plus față de cerebeloasă ataxie si dizartrie afara incontinenta urinara devreme, unii pacienti cu declinul mental și simptome extrapiramidale, cum ar fi Pa Sindromul Kanamori, dar nu nistagmus.

3. Spinocerebellar:

Există ataxie - telangiectasia. Autozomal recesiva, boala infantila, ataxie cerebeloasa, dizartrie, piele, facial telangiectazii, cel mai însoțită de dans, cum ar fi athetosic, a crescut în mod semnificativ cu varsta. Sentiment profund dispare după pubertate are loc după maduva spinarii si alte simptome, și patologice reflex pozitiv. Poate fi din cauza deficit imunitar și infecții respiratorii recurente, stadiu avansat pulmonar fibroza extinsă, insuficiență respiratorie.


Anterior 2 Următor Selectați Pagini
Utilizator Revizuire
Nu există comentarii încă
Vreau să comenteze [Vizitator (35.172.*.*) | Autentificare ]

Limbă :
| Verificați codul :


Caută

版权申明 | 隐私权政策 | Drepturi de autor @2018 Lume cunoștințe enciclopedice